Testarea genetica poate ajuta la identificarea predispozitiei genetice a unei persoane la anumite tipuri de cancer. Iata ce beneficii au testele genetice in oncologie si ce inseamna rezultatele.

CUPRINS:

1. Ce este testarea genetica?
2. Cand se recomanda testarea genetica?
3. Prelevare, analiza si rezultate
4. Beneficii
5. Testarea genetica – limitari si implicatii emotionale

Ce este testarea genetica?

Testarea genetica implica utilizarea unor analize medicale pentru a cauta anumite mutatii genetice. Poate fi utilizata in mai multe moduri, nu doar in cancer. Testarea genetica in oncologie ajuta la estimarea riscului de a dezvolta cancer in timpul vietii prin depistarea unor modificari specifice ale genelor, cromozomilor sau proteinelor. Aceste modificari se numesc mutatii.

Modificarile genetice pot avea efecte daunatoare, benefice, neutre (fara efect) sau efecte necunoscute sau incerte asupra riscului de a dezvolta boli. Se stie ca modificarile nocive ale unor gene sunt asociate cu un risc mai mare de a dezvolta cancer.

Cancerul poate fi prezent uneori la mai multi membri ai familiei, chiar daca nu este cauzat de o mutatie mostenita. De exemplu, factori de mediu sau elemente de stil de viata comune, cum ar fi fumatul, pot provoca aparitia unor tipuri de cancer similare in randul membrilor familiei. Cu toate acestea, anumite tipare care sunt observate la membrii unei familii – cum ar fi tipurile de cancer care se dezvolta, alte afectiuni non-canceroase si varsta la care cancerul se dezvolta de obicei – pot sugera prezenta unei predispozitii mostenite la cancer.

Testele genetice sunt disponibile pentru o serie de tipuri de cancer. Acestea includ:

• cancer mamar;
• cancer ovarian;
• cancer de colon;
• cancer tiroidian;
• cancer de prostata;
• cancer pancreatic;
• melanom;
• sarcom;
• cancer la rinichi;
• cancer la stomac.

Ce presupune?

Testarea genetica:

• poate prezice riscul unei persoane de a dezvolta anumite boli;
• poate identifica anumite gene asociate cu un risc crescut de cancer;
• ofera informatii pentru a imbunatati ingrijirea medicala.

Testarea genetica se face, de asemenea, pentru a vedea daca membrii familiei care nu au dezvoltat un cancer au mostenit aceeasi mutatie ca un membru al familiei. Un alt tip de testare genetica, denumita secventierea ADN-ului tumoral, se face uneori pentru a vedea daca celulele canceroase ale persoanelor care au primit deja un diagnostic de cancer au modificari genetice – pentru a ghida tratamentul. Desi unele dintre aceste modificari ale celulelor canceroase pot fi mostenite, cele mai multe apar in mod spontan.

Atentie!

Niciun test genetic nu poate arata daca veti dezvolta cancer cu siguranta. Insa, arata daca aveti un risc mai mare decat majoritatea oamenilor. Doar anumite persoane cu o mutatie genetica vor dezvolta cancer. De exemplu, o femeie cu risc de 45-65% de cancer mamar e posibil sa nu dezvolte niciodata boala, in timp ce o femeie cu risc de 25% poate dezvolta cancer de san. De ce? Cancerul este o boala ce implica mai multi factori de risc, inclusiv factori ce tin de stilul de viata.

Mutatiile genetice si cancerele ereditare

Cancerul nu este de obicei mostenit, dar unele tipuri – in principal cancerul de san, cancerul ovarian, cancerul colorectal si cancerul de prostata – pot fi puternic influentate de gene si pot fi transmise in familii. Cu totii avem anumite gene care ofera in mod normal protectie impotriva cancerului. Aceste gene corecteaza orice deteriorare a ADN-ului care apare in mod natural atunci cand celulele se divid. Mostenirea de mutatii ale acestor gene creste semnificativ riscul de a dezvolta cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, care se pot acumula si pot forma o tumora.

Modificarile genelor, numite mutatii, joaca un rol important in dezvoltarea cancerului. Mutatiile pot face o celula sa produca (sau sa nu produca) proteine ​​care afecteaza modul in care celula creste si se divide. Anumite mutatii pot determina cresterea necontrolata a celulelor, ceea ce poate duce la cancer. Totusi, doar aproximativ 5 – 10% dintre toate tipurile de cancer sunt considerate a fi puternic legate de o mutatie genetica mostenita. De obicei, sunt necesare mai multe modificari ale genelor sau mutatii inainte ca o celula sa devina canceroasa. Cele mai multe tipuri de cancer apar din cauza mutatiilor dobandite care apar in timpul vietii. Uneori, aceste modificari genetice au o cauza externa, cum ar fi expunerea la lumina soarelui sau fumatul. Insa, mutatiile genetice pot fi, de asemenea, evenimente aleatorii care apar uneori in interiorul unei celule, fara o cauza clara.

BRCA1 si BRCA2 sunt doua exemple de gene care cresc riscul de cancer daca acestea sufera mutatii (teste oncogenetice BRCA 1 si 2). O mutatie BRCA va creste riscul unei femei de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Genele BRCA nu sunt singurele gene cu risc de cancer.

Factori de risc pentru cancer ereditar

Un cancer ereditar este orice cancer cauzat de o mutatie genetica mostenita. O gena mostenita inseamna ca este transmisa de la parinte copilului. Factorii de risc pentru cancer ereditar includ:

• istoric familial de cancer – trei sau mai multe rude pe aceeasi parte a familiei, cu aceleasi forme de cancer;
• cancer de la o varsta frageda – doua sau mai multe rude diagnosticate cu cancer la o varsta frageda;
• cancere multiple – cand o ruda dezvolta doua sau mai multe tipuri de cancer;
• anumite cancere mai rare – unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, cancerul suprarenal cortical sau sarcomul, sunt legate de mutatiile genetice mostenite.

O persoana cu susceptibilitate la cancer dezvolta intotdeauna cancer?

NU. Chiar daca intr-o familie este prezenta o mutatie legata de susceptibilitatea la cancer, nu inseamna neaparat ca toti cei care mostenesc mutatia vor dezvolta cancer. Mai multi factori influenteaza riscul de a dezvolta cancer. Cand nu toti (cei care au o mutatie) dezvolta boala asociata acelei mutatii, se spune ca are o penetranta incompleta sau redusa. Cancerele ereditare pot varia, de asemenea, in expresivitatea lor – adica persoanele care mostenesc mutatia pot varia in ceea ce priveste anumite semne si simptome ale sindromului, inclusiv dezvoltarea cancerelor asociate. Factorii legati de stil de viata si factori de mediu pot influenta, de asemenea, aparitia bolii.

✅ Atentie! Cele mai multe cazuri de cancer NU sunt legate de istoricul familial de cancer. Doar aproximativ 5-10% dintre cazurile de cancer sunt legate de genetica. Cele mai multe tipuri de cancer sunt legate de stilul de viata, comportamente, inclusiv fumatul, sedentarismul, expunerea excesiva la soare, alcoolul si alimentatia nesanatoasa.

Cand se recomanda testarea genetica?

Medicul va poate recomanda teste genetice daca suspecteaza ca aveti un risc de a dezvolta cancer pe baza istoricului personal sau familial. Desi testarea genetica poate ajuta la gasirea legaturilor cu boala, ofera doar o parte dintre informatiile despre starea de sanatate a unei persoane. Riscul de a dezvolta cancer poate fi, de asemenea, legat de alti factori genetici sau de factori din mediu si stilul de viata. Daca un test genetic identifica o mutatie genetica mostenita, pot fi recomandate teste genetice si altor membri ai familiei.

Testarea genetica predictiva este utilizata pentru a cauta mutatii genetice mostenite care ar putea creste riscul pentru anumite tipuri de cancer. Acest tip de testare ar putea fi recomandat:

• pentru o persoana cu antecedente familiale puternice in ceea ce priveste anumite tipuri de cancer, sa vada daca are o mutatie genetica;
• pentru o persoana deja diagnosticata cu cancer, mai ales daca exista alti factori care sugereaza ca boala poate fi cauzata de o mutatie mostenita (cum ar fi un istoric familial sau daca boala a fost depistata la o varsta frageda);
• pentru membrii familiei unei persoane despre care se stie ca are o mutatie genetica mostenita ce creste riscul de cancer.

Testarea celulelor canceroase pentru modificari genetice

Uneori, dupa ce o persoana a fost diagnosticata cu cancer, medicul poate face teste pe o proba de celule canceroase pentru a cauta anumite modificari genetice. Aceste teste pot da uneori informatii cu privire la prognosticul unei persoane si pot arata ce tipuri de tratamente ar putea fi utile. Aceste teste nu sunt aceleasi cu testele utilizate pentru a identifica riscul de cancer mostenit.

Prelevare, analiza si rezultate

Procedura de testare implica de obicei prelevarea unei probe de sange din vena. Cu toate acestea, poate fi si o proba de saliva sau celule din cavitatea bucala – interiorul obrazului. Proba va fi analizata intr-un laborator specializat in testarea genetica. Este posibil sa dureze cateva saptamani pentru ca rezultatele sa fie gata.

Ce poate indica rezultatul?

• Pozitiv – Este detectata o mutatie care creste riscul de cancer. Medicul va va vorbi despre nivelul de risc, precum si despre pasii potentiali, dintre care unii pot include screeninguri pentru cancer, modificari ale stilului de viata, anumite tratamente (precum chimioterapia preventiva, de exemplu).
• Negativ – Testul nu detecteaza o mutatie specifica ce creste riscul de cancer. Cu toate acestea, este important sa retineti ca un rezultat negativ al testului nu inseamna ca nu puteti sa dezvoltati cancer pe parcursul vietii.
• Semnificatie necunoscuta – In acest caz, este detectata o mutatie genetica, dar semnificatia sa in ceea ce priveste riscul de cancer este necunoscuta in prezent.

➤  Din pacate, nu toate modificarile genetice pot fi detectate. Daca primiti un rezultat pozitiv al testului pentru o mutatie specifica, asta NU inseamna ca veti dezvolta neaparat cancer. Inseamna doar ca riscul de a dezvolta cancer este mai mare. In plus, retineti ca toate tipurile de cancer sunt diferite. Din aceasta cauza, diferite tipuri de mutatii sunt asociate cu niveluri diferite de risc.

Beneficii

Testarea genetica va poate aduce liniste sufleteasca si poate reduce anxietatea si incertitudinile. Daca un anumit tip de cancer apare in familia voastra, un rezultat negativ al testului va poate oferi liniste sufleteasca. Daca se constata ca aveti o mutatie genetica, puteti lua anumite masuri preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer. De exemplu, ati putea face anumite modificari in stilul de viata si sa faceti screeninguri mai dese pentru a detecta un cancer in stadii incipiente, cand e mai usor de tratat.

Pentru anumite tipuri de cancer, este posibil sa puteti lua medicamente pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer sau se pot face anumite operatii pentru a reduce riscul. Este posibil ca membrii familiei sa poata afla despre riscul de cancer si se pot testa si ei.

Testarea genetica – limitari si implicatii emotionale

Unele rezultate ale testelor genetice pot prezenta o mutatie a unei gene. Insa, este posibil sa nu fie clar daca aceasta creste riscul de cancer. Este posibil sa apara astfel griji constante cu privire la dezvoltarea cancerului daca testul identifica o anumita problema. Testarea genetica are limitari si implicatii emotionale. Acestea pot include:

• risc de depresie, anxietate – Un rezultat pozitiv al testului inseamna ca exista o mutatie genetica. Acest rezultat poate aduce o serie de emotii dificile – poate aparea teama exagerata de a dezvolta boala, de exemplu.
• tensiuni in familie – Pacientii sunt, in general, incurajati sa le spuna membrilor familiei despre rezultatele testelor, pentru sanatatea tuturor. Insa, aceste informatii ar putea complica si dinamica familiei.
• fals sentiment de siguranta – Un rezultat negativ inseamna ca nu e prezenta o mutatie genetica specifica. Insa, persoanele cu rezultate negative pot dezvolta in continuare cancer. Un rezultat negativ inseamna doar ca riscul persoanei este mediu. Riscul fiecarei persoane pentru cancer este, de asemenea, afectat si de alti factori – de exemplu, stilul de viata, factori de mediu si istoricul medical.
• rezultate neclare – O gena poate avea o mutatie care nu este legata de riscul de cancer – mutatie de semnificatie necunoscuta. Inseamna ca nu este clar daca mutatia creste riscul. Multe tipuri de cancer nu sunt insa legate de mutatii genetice specifice. De asemenea, unele gene pot interactiona imprevizibil cu alte gene sau factori de mediu si aceste interactiuni pot cauza cancer.
• costuri – Testarea genetica este destul de costisitoare.

Referinte:
(1) https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/genetic-testing-for-cancer-risk
(2) https://www.cancer.ca/en/cancer-information/cancer-101/what-is-cancer/genes-and-cancer/genetic-testing/?region=qc
(3) https://www.mdanderson.org/publications/focused-on-health/FOH-genetic-testing.h11-1589835.html
(4) https://www.healthline.com/health/genetic-testing-for-cancer#cost
(5) https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html
(6) https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/genetic-testing-for-inherited-cancer