Tumorile stromale gastrointestinale – iata de ce apar, care sunt factorii risc, semnele si simptomele asociate, metode de diagnostic si tratament.
CUPRINS:
1. Ce sunt tumorile stromale gastrointestinale?
2. Semne si simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Tratament
Ce sunt tumorile stromale gastrointestinale?
Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) sunt cancere mai putin frecvente care apar in celule din peretele tractului gastrointestinal. Tractul gastrointestinal (digestiv) include esofag, stomac, vezica biliara si cai biliare, ficat, pancreas, intestin subtire, colon, rect, anus.
Tractul gastrointestinal are un rol central in digestia alimentelor si a lichidelor si in procesarea deseurilor. Cand inghitim mancarea, aceasta este impinsa in jos printr-un tub muscular numit esofag si ajunge in stomac. Muschii din stomac amesteca alimentele si elibereaza sucuri gastrice care ajuta la descompunerea si digerarea alimentelor. Mancarea ajunge apoi in intestinul subtire, pentru digestie ulterioara, inainte de a ajunge in intestinul gros. Intestinul gros ajuta la eliminarea deseurilor din corp.
Tumorile stromale gastrointestinale sunt diferite de tipurile mai frecvente de tumori gastrointestinale, cum ar fi cancerul de colon sau cancerul de stomac, din cauza tipului de tesut in care incep. Aceste tumori apartin unui grup de cancere numite sarcoame ale tesuturilor moi. Mai mult de jumatate dintre tumorile stromale gastrointestinale incep in stomac. Majoritatea celorlalte incep in intestinul subtire, dar pot sa apara oriunde de-a lungul tractului gastrointestinal.
Semne si simptome
Persoanele cu tumori stromale gastrointestinale adesea nu prezinta simptome sau semne specifice. Cand apar simptome, acestea pot fi vagi. Uneori, cauza unui simptom poate fi o afectiune medicala diferita, care nu este o tumora. Semnele si simptomele includ:
- durere sau disconfort in abdomen;
- o masa palpabila la nivel abdominal;
- ocluzie intestinala;
- greata si varsaturi;
- varsaturi cu sange;
- sange in scaun;
- oboseala din cauza anemiei – anemie data de sangerari in tractul gastro-intestinal.
Adesea, pacientii nu prezinta niciun simptom particular in caz de GIST. Boala este adesea descoperita in timpul unei evaluari medicale din cauza anemiei cronice, a durerilor abdominale sau a sangerarilor gastro-intestinale.
Cauze si factori de risc
Nu se cunoaste cauza exacta pentru majoritatea tumorilor stromale gastrointestinale (GIST). Insa, s-au facut progrese mari in invatarea modului in care anumite modificari ale ADN-ului pot face ca celulele normale sa devina celule canceroase. Nu exista factori de risc cunoscuti ce tin de stilul de viata sau de mediu pentru tumorile stromale gastrointestinale. Unele cazuri de GIST sunt cauzate de o mutatie genetica transmisa de la parinte la copil. La majoritatea persoanelor cu GIST, celulele canceroase au o modificare a oncogenei KIT. Aceasta gena dirijeaza celulele sa produca proteina KIT (cunoscuta si sub numele de CD117), care determina cresterea si diviziunea celulelor.
De obicei, gena KIT este inactiva in celulele interstitiale ICC, care sunt celulele din peretii tractului GI din care se dezvolta GIST. Gena KIT este activa numai daca este nevoie de mai multe celule ICC. In aproximativ 5-10% dintre cazurile GIST, celulele canceroase au o mutatie in gena PDGFRA, ceea ce determina celulele sa produca prea mult din proteina PDGFRA.
Diagnostic
Medicii folosesc diferite teste pentru a gasi sau depista o tumora stromala gastrointestinala – GIST. Medicul poate lua in considerare acesti factori atunci cand alege un test de diagnostic:
- tipul de tumora suspectata;
- semne si simptome;
- varsta si starea generala de sanatate;
- rezultatele analizelor anterioare.
In plus fata de un examen fizic, anumite teste pot fi utilizate pentru a diagnostica tumorile stromale gastrointestinale sau pentru a determina cel mai bun plan de tratament:
- tomografie computerizata (CT) – poate fi utilizata pentru a masura dimensiunea tumorii sau pentru a ajuta medicii sa stabileasca daca boala s-a raspandit in ficat sau in mucoasa intestinala;
- endoscopie – pentru a examina interiorul stomacului si intestinului gros;
- RMN – pentru a masura dimensiunea tumorii;
- biopsie – medicul va poate recomanda o biopsie daca se gaseste o masa ce pare a fi GIST.
Dupa un diagnostic de GIST, este posibil sa aveti nevoie de alte teste. Acestea ajuta medicii sa afle mai multe despre cancerul prezent. Aceste teste pot ajuta la determinarea stadiului bolii.
Tratament
O tumora de acest tip creste diferit la fiecare persoana. Dimensiunea si localizarea tumorii si rata cresterii acesteia sunt importante pentru a afla riscul pe care tumora il prezinta. Riscul de raspandire in alte parti ale corpului (metastaza) poate varia foarte mult.
Interventie chirurgicala
In majoritatea cazurilor, interventia chirurgicala trebuie luata in considerare. Scopul operatiei este indepartarea completa a tumorii. Uneori, doar operatia in sine poate sa nu functioneze pentru o tumora mai mare sau pentru un cancer care s-a raspandit. Uneori, medicul va trata o tumora mare cu terapie tintita, astfel incat sa se micsoreze suficient pentru a fi indepartata prin interventie chirurgicala. Pentru persoanele cu o tumora stromala gastrointestinala localizata, interventia chirurgicala este tratamentul standard si trebuie efectuata ori de cate ori este posibil. Daca tumora nu poate fi complet indepartata prin interventie chirurgicala, ca in cazul in care s-a raspandit in alta parte, deseori nu poate fi vindecata.
Terapie tintita
Terapia tintita implica utilizarea medicamentelor care vizeaza zone ale celulelor canceroase care le fac diferite de celulele normale. Terapia tintita este un tratament care vizeaza genele specifice ale cancerului, proteinele sau mediul tisular care contribuie la cresterea si supravietuirea cancerului. Acest tip de tratament blocheaza cresterea si raspandirea celulelor canceroase si limiteaza deteriorarea celulelor sanatoase.
Nu toate tumorile au aceleasi tinte. Deoarece unele dintre aceste modificari genetice ale tumorii pot insemna ca medicamentele descrise mai jos s-ar putea sa nu functioneze bine, medicul poate efectua teste pentru a identifica genele, proteinele si alti factori din tumora. Acest lucru ii ajuta pe medici sa aleaga cel mai eficient tratament ori de cate ori este posibil.
Medicamente folosite
Medicamentele de terapie tintita utilizate pentru tratarea tumorilor stromale gastrointestinale includ:
- Imatinib – Acesta este adesea primul medicament utilizat pentru GIST. Poate fi administrat inainte de interventie chirurgicala pentru a incerca sa micsoreze tumora sau dupa interventie chirurgicala pentru a reduce riscul de reaparitie a cancerului. Este posibil sa nu vindece un cancer avansat, dar de multe ori creste speranta de viata. Medicamentul se administreaza pe cale orala sub forma de pastila. Efectele secundare sunt in mare parte usoare pana la moderate. Cel mai frecvent efect secundar este greata. Alte reactii adverse sunt, de obicei, usoare. Acestea includ diaree, retentie de lichide si umflaturi deseori in jurul ochilor, indigestie, crampe musculare, sangerari din cauza tumori, oboseala si eruptii cutanate.
- Sunitinib – Acest medicament este adesea utilizat atunci cand imatinib nu functioneaza sau daca efectele secundare sunt o problema. Sunitinib poate reduce adesea o tumora sau o poate opri din crestere pentru o perioada de timp. Poate ajuta persoanele cu GIST sa traiasca mai mult. Cele mai frecvente efecte secundare sunt diareea, iritatii la nivelul gurii si modificarile culorii pielii si a parului.
- Regorafenib – Acest medicament este adesea utilizat daca alte medicamente nu mai functioneaza. De multe ori poate micsora o tumora sau poate incetini cresterea pentru un timp. Efectele secundare pot include diaree, senzatie de oboseala, hipertensiune arteriala, leziuni la nivelul gurii, caderea parului, pierderea poftei de mancare.
- Avapritinib – Acest medicament este aprobat pentru a trata persoanele cu GIST avansat. Efectele secundare pot include umflaturi, greata, varsaturi, scaderea poftei de mancare, diaree, dureri abdominale, constipatie, oboseala, probleme de concentrare, modificari ale culorii parului, exces de lacrimi, eruptii cutanate si ameteli.
Chimioterapie
Chimioterapia implica utilizarea medicamentelor pentru distrugerea celulelor canceroase. Chimioterapia standard nu este eficienta pentru tratarea tumorilor stromale gastrointestinale si nu trebuie utilizata.
Radioterapia
Radioterapia nu este adesea folosita pentru a trata persoanele cu tumori stromale gastrointestinale. Cu toate acestea, poate fi utilizata ca tratament paliativ pentru ameliorarea durerii, cum ar fi durerea osoasa, sau pentru a opri sangerarea.
Tratament in functie de stadiu
Pot fi recomandate diferite tratamente pentru fiecare stadiu al GIST. Medicul va va recomanda un plan de tratament specific pe baza stadiului tumorii si a altor factori.
GIST localizata
O tumora stromala gastrointestinala localizata este o tumora care a ramas in zona corpului unde a inceput. Tumorile localizate mai mici pot fi indepartate complet printr-o interventie chirurgicala. Uneori, acesta poate fi singurul tratament necesar. Daca tumora este mare sau s-a raspandit in organele din apropiere, ea poate fi tratata mai intai cu imatinib. Scopul acestei abordari este de a micsora tumora, astfel incat sa fie mai usor de indepartat prin interventie chirurgicala. Aceasta se numeste terapie neoadjuvanta. Pentru a elimina intreaga tumora, chirurgul poate fi nevoit sa indeparteze parti ale organelor din apropiere, in functie de localizarea tumorii.
GIST localizata nerezecabila
GIST are capacitatea de a reveni dupa ce a fost indepartata chirurgical si se poate raspandi in alte organe. Unele tumori de acest tip au un risc mai mare de reaparitie sau raspandire decat altele. Dupa interventia chirurgicala pentru o tumora stromala gastrointestinala localizata, persoanele care pot avea un risc ridicat de recurenta primesc adesea imatinib timp de cel putin 3 ani pentru a ajuta la prevenirea sau intarzierea reaparitiei – se numeste terapie adjuvanta.
GIST metastatica
Daca o tumora stromala gastrointestinala s-a raspandit intr-o alta parte a corpului fata de zona unde a inceput, vorbim de un cancer metastatic. In functie de tratamentul anterior, planul de tratament poate include o interventie chirurgicala, o doza mai mare de TKI. Medicul va poate recomanda in continuare imatinib, regorafenib, osunitinib, chiar daca acestea nu functioneaza perfect.
Referinte:
(1) https://www.cancer.org/cancer/gastrointestinal-stromal-tumor/about/what-is-gist.html
(2) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gastrointestinal-stromal-tumors/cdc-20387715
(3) https://medlineplus.gov/genetics/condition/gastrointestinal-stromal-tumor/
(4) https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/patient/gist-treatment-pdq
(5) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3644178/