Melanom malign familial – iata care sunt mutatiile genetice legate de aceasta problema medicala, ce implica metodele de diagnostic si screening.
CUPRINS:
1. Ce este melanomul malign familial?
2. Cauze pentru melanomul familial
3. Metode de diagnostic
Ce este melanomul malign familial?
Melanomul malign familial este un termen care se refera de obicei la familiile in care 2 sau mai multe rude de gradul I, cum ar fi un parinte, un frate sau un copil, au un tip de cancer de piele numit melanom. Cancerul apare atunci cand celulele sanatoase incep sa se modifice si sa creasca necontrolat, formand o masa numita tumora. In general, aproximativ 8% dintre persoanele nou diagnosticate cu melanom au o ruda de gradul I cu aceeasi boala. Un procent mult mai mic, de aproximativ 1 – 2%, prezinta doua sau mai multe rude apropiate cu melanom. Vezi aici tot ce trebuie sa stii despre melanom. Persoanele din familiile predispuse la melanom dezvolta uneori leziuni benigne numite nevi displazici. Nevii displazici sunt alunite mari, plate, neregulate, asimetrice, pigmentate variabil. Acestea apar in principal pe pielea expusa la soare, dar si in zonele care nu sunt expuse.
In general, alunitele trebuie monitorizate cu mare atentie pentru orice modificare a dimensiunii, formei si culorii, pentru a depista la timp un eventual cancer. Despre alunite vs cancer de piele puteti citi pe larg in acest articol.
Cauze pentru melanomul familial
Melanomul familial este o afectiune genetica sau mostenita. Asta inseamna ca riscul de melanom poate fi transmis din generatie in generatie intr-o familie. Pana in prezent, 2 gene au fost legate in primul rand de melanomul familial – genele CDKN2A si CDK4. O mutatie in oricare dintre aceste gene confera unei persoane un risc mai mare de melanom. Cu toate acestea, modificarile acestor 2 gene reprezinta doar un procent mic dintre cazurile de melanom familial.
Mutatiile CDKN2A sunt neobisnuite deoarece afecteaza 2 proteine separate care au functii diferite. Una se numeste p16 si una se numeste p14ARF. Atat CDKN2A, cat si CDK4 joaca roluri importante in controlul celular, atunci cand celulele se divid. Studiile asupra familiilor cu mutatii CDKN2A din Europa, America de Nord si Australia au aratat ca riscul de melanom variaza in functie de zona geografica. Motivele nu sunt pe deplin intelese. Pot exista diferente in cantitatea de radiatii UV, alte diferente individuale sau genetice sau o combinatie a acestor factori. In plus, poate exista si un risc mai mare de cancer pancreatic.
In familiile predispuse la melanom, cu mutatii genetice cunoscute, alunitele si expunerea la soare sunt factori de risc independenti pentru melanom. Recent s-a descoperit ca variatiile unei alte gene, MC1R, modifica riscul de melanom, atat la indivizii cu mutatii CDKN2A, cat si la indivizii fara mutatii CDKN2A. De asemenea, persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc mult mai mare de cancer de piele, inclusiv melanom. O gena ereditara a cancerului de san numita BRCA2 este asociata cu un risc usor mai mare de melanom.
→ Citeste si despre sindromul cancerului ereditar.
Cum se mosteneste riscul familial de melanom?
In mod normal, fiecare celula are 2 copii ale fiecarei gene: una mostenita de la mama si una mostenita de la tata. Predispozitia la melanomul familial urmeaza un model de mostenire autosomal dominant, caz in care o mutatie este prezenta doar intr-o copie a genei. Asta inseamna ca un parinte cu o mutatie genetica poate transmite o copie a genei normale sau a unei genei cu mutatie. Prin urmare, un copil care are un parinte cu o mutatie are risc de 50% sa mosteneasca acea mutatie. Un frate, o sora sau un parinte al unei persoane care are o mutatie prezinta, de asemenea, 50% risc sa aiba aceeasi mutatie.
Metode de diagnostic
Melanomul familial este suspectat atunci cand doua sau mai multe rude apropiate au melanoame invazive, ceea ce inseamna ca melanomul s-a raspandit in alte zone ale corpului. In zonele geografice cu expunere mai mare la soare, frecventa melanomului sporadic este mai mare, astfel incat melanomul familial nu este diagnosticat decat daca trei sau mai multe rude apropiate au melanom invaziv. Melanomul familial poate fi de asemenea suspectat daca un singur membru al familiei are melanoame multiple. Testarea genetica a mutatiilor genei CDKN2A este posibila.
O persoana cu risc ereditar de melanom are un risc mult mai mare de a dezvolta melanom in timpul vietii. Exista, de asemenea, un risc crescut de cancer pancreatic la familiile cu melanom familial si mutatii CDKN2A, dar acest lucru este relativ rar.
Un test genetic pentru melanom va poate spune mai multe decat riscul de a dezvolta aceasta boala. Persoanele care au o mutatie a unei gene cunoscute sub numele de CDKN2A prezinta un risc mai mare de a dezvolta melanom, cancer de pancreas sau o tumora in sistemul nervos central. O mutatie a genei numita BAP1 inseamna un risc mai mare de a dezvolta melanom, melanom ocular sau cancere precum mezoteliom si cancer de rinichi.
Un test genetic nu va poate spune daca veti dezvolta sigur unul dintre aceste tipuri de cancer. Insa, este important sa va cunoasteti riscul. Pacientii cu risc crescut pot avea nevoie de screening-uri mai frecvente pentru cancerul de piele.
Care sunt optiunile de screening pentru melanomul familial?
Orice persoana care are un parinte, un frate sau un copil care a avut melanom ar trebui sa fie atent monitorizata pentru melanom. La persoanele care au avut melanom, examenele complete ale pielii ar trebui initial efectuate la fiecare 3 – 6 luni de catre un dermatolog. Este important sa monitorizati cu atentie alunitele pentru orice semne de schimbare de forma, dimensiune sau culoare. In familiile cunoscute sau suspectate de melanom familial, copiii ar trebui sa inceapa screening-ul pana la varsta de 10 ani.
Recomandarile de screening se pot schimba in timp, pe masura ce se dezvolta noi tehnologii si se descopera mai multe despre melanomul familial. Este important sa discutati cu medicul despre testele de screening adecvate.
Indiferent de factorii de risc pe care ii aveti, este important sa va protejati pielea de soare si sa efectuati periodic controale ale pielii. Vezi aici recomandarile noastre de protectie solara pentru a reduce riscul de cancer de piele.
Referinte:
(1) https://www.cancer.net/cancer-types/familial-malignant-melanoma
(2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4392520/
(3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6368081/
(4) https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/362549
Despre autor
