Sindromul Beckwith Wiedemann este o tulburare genetica ce poate afecta mai multe parti ale corpului si creste riscul de cancer in copilarie. Afla care sunt caracteristicile acestei tulburari si cauzele.
CUPRINS:
1. Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann?
2. Semne si simptome
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament
Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann?
Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare genetica ce afecteaza multe parti ale corpului si creste riscul de cancer la copii. Un prim semn poate fi macrosomia fetala, cand bebelusul se naste cu o greutate prea mare. Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare de crestere ce duce la dimensiuni mari ale corpului, organe mari si alte simptome. Este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta la nastere. Semnele si simptomele variaza oarecum de la un copil la altul.
Acest sindrom a fost mentionat pentru prima data in literatura medicala in jurul anului 1960 de catre medicii J. Bruce Beckwith si Hans-Rudolf Wiedemann. Descoperirile initiale au mentionat doar cateva moduri in care ar putea afecta corpul. Cu toate acestea, de-a lungul anilor, comunitatea medicala a observat ca sindromul poate implica multe sisteme ale corpului.
Semne si simptome
Cele mai frecvente caracteristici ale acestui sindrom includ macrosomia (dimensiunea mare a corpului la nastere), macroglosia (limba de dimensiuni foarte mari), defecte ale peretelui abdominal, risc crescut de tumori in copilarie, anomalii ale rinichilor, hipoglicemie in perioada neonatala. Copiii pot avea, de asemenea, hemihiperplazie, in care unele zone ale corpului sunt mai mari pe o parte decat pe cealalta. Dezvoltarea intelectuala este de obicei normala.
Cauze
Exista mai multe cauze genetice cunoscute ale sindromului Beckwith-Wiedemann. Sindromul Beckwith-Wiedemann este genetic, ceea ce inseamna ca poate fi transmis de la un parinte. Sindromul rezulta de obicei din modificari ale genelor de pe cromozomul 11.
Cauzele posibile ale sindromului Beckwith-Wiedemann includ:
- defecte de metilare la nivelul regiunii 11p15;
- disomia uniparentala la nivelul regiunii 11p15;
- anomalii cromozomiale la nivel 11p15 – aceste modificari pot include lipsa de material genetic, material genetic suplimentar, gene in locul gresit si material genetic rearanjat.
Pana la 85% dintre cazurile de sindrom Beckwith-Wiedemann si hemihipertrofie sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar intamplator si fara antecedente familiale ale afectiunii. Majoritatea acestor cazuri sporadice sunt asociate cu anomalii genetice pe o regiune a cromozomului 11.
Diagnostic
Diagnosticul este clinic, ceea ce inseamna ca se bazeaza in primul rand pe semne fizice. Sindromul este suspectat la copiii care sunt mai mari decat se astepta pentru varsta lor, mai ales in cazul in care cresterea nu este simetrica. Defecte la nivelul limbii si al peretelui abdominal sunt, de asemenea, considerate caracteristici comune. Diagnosticul precoce al sindromului este important deoarece copiii acestia prezinta un risc mai mare de a dezvolta anumite tumori, inclusiv tumora Wilms si hepatoblastom. De obicei, medicul va recomanda testarea genetica, ce poate explica si cauza sindromului la copil. In plus, testarea genetica poate arata cum este transmisa tulburarea in familie si daca exista riscul ca alti copii sa mosteneasca afectiunea.
Sindromul Beckwith-Wiedemann si riscul de cancer
Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann si hemihipertrofie izolata prezinta un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer in timpul copilariei. Riscul de a dezvolta cancer este estimat la 5-10%, dar acest risc poate varia in functie de cauza genetica specifica a starii copilului.
Tumora Wilms, un cancer de rinichi, este cel mai frecvent cancer intalnit la acesti copii. 95% dintre tumorile Wilms apar la pacientii cu sindrom Beckwith-Wiedemann sau hemihipertrofie pana la varsta de 7 ani. Hepatoblastomul, un cancer al ficatului, este al doilea cel mai frecvent cancer la pacientii cu sindrom Beckwith-Wiedemann sau hemihipertrofie izolata. Acest cancer se dezvolta de obicei in jurul varstei de 2 ani.
Ecografiile abdominale pentru screening
O ecografie abdominala trebuie efectuata la fiecare 3 luni pana la varsta de 7 ani. Pana la varsta de 4 ani, ecografia ar trebui sa includa examinari ale ficatului, rinichilor si altor organe interne. Dupa varsta de 4 ani, ecografiile renale cu vedere la glandele suprarenale trebuie efectuate pana la varsta de 7 ani. Riscul de hepatoblastom scade semnificativ la copiii cu varsta peste 4 ani, astfel incat ecografiile se pot concentra in mod specific pe rinichi (ecografii renale) si glandele suprarenale.
Masurarea concentratiei de alfa-fetoproteina din sange (AFP)
Un test de sange pentru masurarea nivelului de AFP seric trebuie efectuat la fiecare 3 luni pana la varsta de 4 ani. AFP este o proteina eliberata de celulele hepatice imature sau deteriorate. Este eliberata in concentratii mai ridicate de celulele tumorale ale hepatoblastomului. Acesta este un mod extrem de sensibil de a detecta aceste tipuri de cancer. Deoarece nivelurile de AFP sunt in mod normal ridicate in perioada neonatala, masuratorile trebuie efectuate in mod regulat si examinate cu atentie.
Tratament
Pacientii cu sindrom Beckwith-Wiedemann sau hemihipertrofie izolata au nevoie de screening-uri regulate pentru a detecta potentialele cancere cat mai devreme posibil. Tumora Wilms si hepatoblastomul sunt cancere care pot fi vindecate cu un tratament adecvat. Probabilitatea de vindecare depinde in general de gradul de raspandire al cancerului (stadiu) la diagnostic, precum si de histologia sau modificarile genetice dobandite ale tesutului tumoral.
Trasaturile fizice ale sindromului Beckwith-Wiedemann devin adesea mai putin vizibile pe masura ce copiii cresc. Acesti copii sunt adesea de dimensiune mai mare decat copiii de aceeasi varsta, dar cresterea lor incetineste in timp. Pana la adolescenta, cresterea tinde sa se normalizeze si riscul de cancer scade. Unele dintre semnele vizibile si fizice ale sindromului Beckwith-Wiedemann, cum ar fi o diferenta intre lungimea piciorului sau o limba marita, pot necesita corectie chirurgicala, dar de obicei devin mai putin evidente cu timpul.
In general, tratamentul implica tratament de gestionare a simptomelor, proceduri chirurgicale si monitorizare cu privire la posibilitatea formarilor tumorale. Interventiile includ:
- monitorizarea glicemiei la sugarii cu risc de sindrom;
- tratamente intravenoase sau alte medicamente atunci cand este prezent un nivel scazut de zahar in sange;
- interventie de refacere chirurgicala a peretelui abdominal;
- operatie pentru reducerea dimensiunii limbii daca interactioneaza cu hranirea sau respiratia;
- screening-uri tumorale de rutina prin teste de sange si ecografii abdominale;
- depistarea si gestionarea scoliozei atunci cand un copil are o crestere excesiva pe o parte a corpului.
Desi mai mult de 80% dintre copiii cu sindrom nu dezvolta cancer, acestia sunt mai predispusi decat copiii fara sindrom sa dezvolte anumite tipuri de tumori in copilarie, cum ar fi tumora Wilms, pancreatoblastomul si hepatoblastomul. In plus, copiii cu aceasta afectiune pot dezvolta si alte forme de cancer – avand risc usor mai mare: ganglioneurom, carcinom adrenocortical, leucemie limfoida acuta, sarcom hepatic, carcinom tiroidian, melanom, rabdomiosarcom.
Referinte:
(1) https://www.cancer.net/cancer-types/beckwith-wiedemann-syndrome
(2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/
(3) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3343/beckwith-wiedemann-syndrome
(4) https://medlineplus.gov/genetics/condition/beckwith-wiedemann-syndrome/
(5) https://rarediseases.org/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/
Despre autor
