Meduloblastom – este o tumoră a sistemului nervos central, cu creștere rapidă. Iată care sunt simptomele, cauzele, metodele de diagnostic și metodele de tratament indicate.

CUPRINS:

1. Ce este meduloblastomul?
2. Simptome meduloblastom
3. Cauze ale apariţiei meduloblastomului
4. Diagnostic meduloblastom
5. Tratament meduloblastom
6. Prevenţie meduloblastom

Ce este meduloblastomul?

Meduloblastomul este cea mai frecventă tumoră malignă la nivelul creierului, și unul dintre cele mai comune cancere la copii. Cel mai des este diagnosticat la vârsta de 3-4 ani sau 8-10 ani, dar poate apărea la orice vârstă. Este un tip de tumoră neuroectodermică primitivă (PNET).

Simptome meduloblastom

Simptomele meduloblastomului sunt legate de localizarea sa în creier. Unele dintre primele simptome includ:

• probleme de comportament;
• modificări cu scrisul de mână;
• înclinarea capului într-o parte;
• probleme de vedere;
• dureri de cap;
• greață și vărsături, mai ales dimineața;
• letargie;
• papiledem (umflarea nervului optic văzută la examenul de oftalmologie);
• afectarea echilibrului – ataxie.

Aceste simptome sunt prezente la până la 90% dintre pacienți până la momentul diagnosticării. Echilibrul slab, cunoscut sub numele de ataxie, și o coordonare slabă a mâinilor, cunoscut sub numele de dismetrie, sunt de obicei prezente din cauza disfuncției cerebrale. Vederea dublă și înclinarea capului sunt adesea observate din cauza presiunii asupra trunchiului cerebral. Simptomele includ frecvent creșterea dimensiunii capului (macrocefalie) și iritabilitatea crescută.

Odată ce meduloblastomul s-a extins la măduva spinării, s-ar putea să apară și:

• dureri de spate;
• probleme ale controlului vezicii urinare și intestinului;
• probleme de mers.

Cauze ale apariției meduloblastomului

În cele mai multe cazuri, motivele de la baza meduloblastomului nu sunt cunoscute. În unele cazuri, meduloblastomul este asociat cu anumite boli genetice moștenite, inclusiv:

• sindromul Li-Fraumeni;
• sindromul de carcinom bazocelular (sindromul Gorlin);
• sindromul Turcot.

Este important să înțelegem că acestea și alte tumori cerebrale apar cel mai adesea fără o cauză cunoscută. Nimic din ce ai fi putut face sau evita să faci asta nu ar fi împiedicat dezvoltarea tumorii. Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate înainte de vârsta de 20 de ani. Este rar la adulți.

Factori de risc

Anumiți factori sunt asociați cu un risc mai mare de meduloblastom:

• genul – meduloblastomul este mai frecvent la băieți decât la fete;
• vârstă – apare cel mai adesea în primii 8 ani de viață, aproximativ jumătate apărând la copiii mai mici de 6 ani;
• genetica – anumite afecțiuni genetice sunt asociate cu un risc mai mare de a dezvolta meduloblastom: sindromul de carcinom bazocelular (NBCCS), sindromul Turcot (un subtip de polipoză adenomatoasă familială (FAP) sau sindrom Lynch), mutațiile genelor BRCA1.

Meduloblastom diagnostic

Toți pacienții cu simptome care pot indica o tumoră cerebrală vor beneficia de un RMN al creierului și al coloanei vertebrale pentru a vedea localizarea tumorii și pentru a evalua dacă există o boală metastatică (răspândită). O biopsie este necesară pentru a face diagnosticul final al meduloblastomului și pentru a-l clasifica. Toți pacienții necesită puncție lombară pentru a evalua răspândirea microscopică a tumorii în lichidul spinal.

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) – procedura folosește magneți puternici și unde de radiofrecvență pentru a obține imagini detaliate ale interiorului creierului și coloanei vertebrale;
• Scanare CT (tomografie computerizată) – realizează imagini detaliate ale creierului copilului din diferite unghiuri;
• Scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni) – este utilizată pentru a realiza imagini color tridimensionale, astfel încât medicul poate identifica celulele canceroase.

Tratarea cu succes a meduloblastomului depinde de anumiți factori. Unul este dacă tumora poate fi îndepărtată complet prin operație sau dacă tumora s-a răspândit în alte părți ale creierului sau măduvei spinării. Evaluarea riscului se bazează pe cantitatea de tumoră reziduală și pe dovezi de răspândire a bolii:

• risc ridicat: boala reziduală postoperatorie este> 1,5 cm2 sau există o boală microscopică diseminată;
• risc mediu: boala reziduală postoperatorie este <1,5 cm2 și nu există diseminări.

Stadializare

Odată stabilit diagnosticul inițial, stadializarea și determinarea grupului de risc sunt critice în meduloblastom. Meduloblastoamele sunt împărțite din cel puțin 4 subtipuri diferite. Printre subtipurile de meduloblastom se numără:

• meduloblastom Wnt;
• meduloblastom Sonic Hedgehog (SHH);
• meduloblastom grup 3 – (non-WNT / non-SHH);
• meduloblastom grup 4 (non-WNT / non-SHH).

Fiecare dintre aceste subtipuri are un model biologic diferit, iar unele subtipuri necesită tratamente mai intense decât altele.

Tumora cu risc standard

Tumora se află chiar în partea din spate a creierului și nu s-a răspândit în alte zone ale creierului și măduvei spinării. În plus, poate fi îndepărtată aproape complet în timpul operației, ceea ce înseamnă că mai puțin de 1,5 centimetri cubi de tumoră rămân după operație. Cu toate acestea, chirurgul va prefera de obicei să îndepărteze toată tumora dacă poate fi îndepărtată complet fără a crește riscul de reacții adverse severe.

Tumora cu risc ridicat

Este meduloblastomul care s-a răspândit fie în alte părți ale creierului sau ale coloanei vertebrale, fie nu s-a răspândit, dar mai mult de 1,5 cm cubi de tumoră rămân după operație. Unele tumori care par a fi mai întâi tumori cu risc standard se va constata că au caracteristici moleculare cu risc ridicat după finalizarea testării.

Tumora recurentă

O tumoră recurentă este o tumoră care a reapărut după tratament. Poate reapărea în creier, în coloana vertebrală sau, foarte rar, în altă parte a corpului. Dacă tumora reapare, va exista o altă serie de teste pentru a afla amploarea recurenței. Aceste teste și scanări sunt deseori similare cu cele făcute la momentul diagnosticului inițial.

Cum se răspândește meduloblastomul?

Celulele canceroase din tumoră se pot răspândi în întregul sistem nervos central. Pentru a vedea dacă s-a răspândit, medicii pot recomanda aceste teste:

• RMN al coloanei vertebrale pentru a vedea dacă celulele s-au răspândit la măduva spinării;
• o puncție lombară pentru a obține o mostră de lichid cefalorahidian (LCR) pentru a verifica dacă există celule canceroase.

Tratament meduloblastom

Meduloblastomul este tratat în funcție de caracteristicile prognostice sau de „risc”. Caracteristici importante includ:

• vârsta copilului;
• amploarea rezecției chirurgicale;
• prezența sau absența bolii metastatice;
• prezența sau absența histologiei celulelor mari / anaplastice.

Tratamentul pentru meduloblastom include de obicei o intervenție chirurgicală urmată de radioterapie sau chimioterapie, sau ambele. Vârsta și sănătatea generală, subtipul și localizarea tumorii, gradul și stadiul tumorii și alți factori joacă un rol în deciziile de tratament. Medicul va recomanda probabil una sau mai multe dintre următoarele:

Chirurgie

Acesta este de obicei primul pas. Scopul este de a reduce cât mai mult din cancer fără a afecta zonele din creier. De asemenea, medicul va preleva o mică bucată de tumoră (numită biopsie) pentru a confirma că este cancer. Un meduloblastom poate crește și poate bloca fluxul de lichid cefalorahidian, ceea ce poate provoca o acumulare de lichid ce pune presiune asupra creierului (hidrocefalie).

Poate fi recomandată o intervenție chirurgicală pentru formarea unei căi prin care lichidul să iasă din creier (scurgerea ventriculului extern sau șocul ventriculoperitoneal). Uneori această procedură poate fi combinată cu o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii.

O altă formă de intervenție este chirurgia pentru îndepărtarea meduloblastomului. Un medic neurochirurg elimină tumora, având grijă să nu afecteze țesutul din apropiere. Dar, uneori, nu este posibilă eliminarea tumorii în întregime, deoarece meduloblastomul se formează în apropierea structurilor critice profunde din interiorul creierului.

Chimioterapie

Medicul va sugera chimioterapia adesea după operație pentru a distruge celulele canceroase rămase. Se administrează intravenos sau prin pastile. De obicei, copiii și adulții cu meduloblastom primesc aceste medicamente intravenos (chimioterapie intravenoasă). Chimioterapia poate fi recomandată după operație sau radioterapie sau, în anumite cazuri, în același timp cu radioterapia. În unele cazuri, poate fi utilizată chimioterapia cu doze mari urmată de prelevarea celulelor stem (un transplant de celule stem folosind celulele stem proprii ale pacientului).

Radioterapie

Este folosită și pentru a distruge celulele canceroase. Folosește raze X cu energie mare sau alte tipuri de radiații. De asemenea, poate încetini creșterea tumorilor pe care medicul nu le-a putut elimina în timpul operației. Radioterapia standard poate fi utilizată, dar terapia cu fascicul de protoni oferă doze mai mari de radiații spre tumorile creierului, reducând la minimum expunerea la radiații a țesutului sănătos din apropiere.

Prognostic

Șansele de supraviețuire sau cât de bine răspunde un pacient la tratament depind de vârsta în momentul diagnosticării, de mărimea și extinderea tumorii, de cantitatea de masă care poate fi îndepărtată sigur și de nivelul bolii metastatice. În general, se estimează că aproximativ 57 -60% dintre adulții (cu vârsta peste 20 de ani) cu meduloblastom sunt în viață la cinci ani după diagnostic și 44% la 10 ani. E

Cu terapiile actuale, 70 – 80% dintre copiii cu meduloblastom cu risc mediu sunt considerați vindecați la cinci ani de la diagnostic. Chiar și la copiii cu boală cu risc ridicat, terapia eficientă este posibilă și duce la controlul bolii pe termen lung la 60 – 65% dintre pacienți. Rezultatele pentru sugari sunt mai slabe, dar pentru copiii cu boală localizată la momentul diagnosticului, se observă rate de supraviețuire în intervalul 30- 50%.

Viața după meduloblastom

Supraviețuirea servește adesea ca un puternic factor de motivație pentru a face schimbări ale stilului de viață, adesea pentru întreaga familie. Copiii care au avut meduloblastom își pot îmbunătăți calitatea vieții urmând îndrumările stabilite pentru o sănătate bună la vârsta adultă. Asta include să nu fumeze, să se mențină la o greutate sănătoasă, să mănânce sănătos, să gestioneze stresul și să participe la activități fizice regulate.

Este important ca copilul să meargă la controalele și testele medicale periodic pentru a avea grijă de sănătatea sa. Reabilitarea poate fi recomandată și acest lucru ar putea însemna terapie fizică, consiliere familială sau individuală, planificare nutrițională și / sau asistență educațională. Scopul este de a ajuta supraviețuitorii și familiile lor să-și recapete controlul asupra multor aspecte ale vieții lor și să rămână cât mai independenți și productivi.

Prevenție meduloblastom

Având în vedere faptul că meduloblastomul nu are cauze complet cunoscute, și în general vorbim de factori genetici, nu există măsuri cunoscute pentru a preveni boala.

Referinte:
(1) Brain tumor, link: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/medulloblastoma/cdc-20363524
(2) Medulloblastoma, link: https://www.cancer.gov/rare-brain-spine-tumor/tumors/medulloblastoma
(3) Medulloblastoma, link: https://www.thebraintumourcharity.org/brain-tumour-diagnosis-treatment/types-brain-tumour-children/medulloblastoma/
(4) Medulloblastoma, link: https://www.abta.org/wp-content/uploads/2018/03/medulloblastoma-brochure.pdf
(5) Medulloblastoma, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4995146/