Sindromul Peutz-Jeghers este un sindrom legat de cancerul ereditar – iata care sunt simptomele asociate, cauze, metode de diagnostic si tratament utilizate.
CUPRINS:
1. Ce este sindromul Peutz-Jeghers?
2. Simptome
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament
Ce este sindromul Peutz-Jeghers?
Sindromul Peutz-Jeghers este un sindrom legat de cancer ereditar identificat prin prezenta polipilor gastro-intestinali si modificari de pigment ale anumitor zone cutanate si mucoase. Polipii la persoanele cu acest sindrom se gasesc cel mai adesea in intestinul subtire, dar apar si in alte parti ale tractului gastro-intestinal. Persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers pot dezvolta astfel polipi – numiti polipi Peutz-Jeghers – in intestinul subtire, colon, stomac, rect. Acesti polipi sunt considerati polipi hamartomatosi.
Cea mai frecventa manifestare a sindromului Peutz-Jegher este dezvoltarea de macule sau pete hiperpigmentate pe mucoasa bucala, buze, nas, maini, picioare si regiunea anogenitala. Petele variaza la culoare de la maro inchis la negru-albastrui si au, in general, doar cativa milimetri. Deoarece leziunile orale se manifesta cel mai frecvent inainte de varsta de 2 ani, majoritatea persoanelor sunt diagnosticate cu aceasta afectiune la o varsta frageda. Un alt semn comun al sindromului Peutz-Jegher este dezvoltarea polipilor hamartomatosi benigni in tot corpul. Polipii se dezvolta cel mai probabil in tractul gastro-intestinal incepand din copilarie, dar nu devin de obicei simptomatici pana la varsta adulta.
In plus fata de polipi, persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers prezinta un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer:
- cancer colorectal;
- cancer gastric (de stomac);
- cancer pancreatic;
- cancer mamar;
- cancer uterin si de col uterin;
- cancer pulmonar;
- tumori benigne si maligne ale ovarelor si testiculelor.
Simptome
Simptomele sindromului Peutz-Jeghers se pot dezvolta la copii si adulti. Unele simptome la copii pot disparea pe masura ce cresc. Simptomele pot include:
- pete caracteristice de culoare inchisa pe diferite parti ale corpului – aceste pete sunt de obicei maro inchis sau albastrui in copilarie si apoi se estompeaza la sfarsitul adolescentei – pot sa apara la nivelul gurii, buzelor, ochilor, nasului, pe maini si picioare, zona anala etc.;
- dezvoltarea polipilor hamartomatosi;
- obstructie a intestinului subtire (blocaj);
- sangerari gastro-intestinale;
- anemie;
- dureri de stomac;
- invaginatia intestinala – o afectiune in care intestinul subtire se intoarce spre interior.
Cauze
Sindromul Peutz-Jeghers este cauzat de mutatii genetice. Exista o gena specifica – ce este cunoscuta sub numele de STK11, localizata pe cromozomul 19 la pozitia q13.3, care este modificata la pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers. Gena STK11 are capacitatea de a produce o enzima numita „serina / treonina kinaza 11” care are mai multe functii importante:
- actioneaza ca un supresor tumoral – enzima impiedica mai exact cresterea si diviziunea prea rapida a celulelor si sustine moartea celulara;
- ajuta anumite tipuri de celule sa se orienteze corect in tesuturi;
- ajuta la determinarea cantitatii de energie pe care o foloseste o celula.
Unele persoane cu acest sindrom nu au antecedente familiale ale bolii sau simptome asemanatoare sindromului. Se estimeaza ca aproximativ 25% dintre indivizii cu sindrom Peutz-Jeghers au o noua mutatie (mutatie de novo) a genei STK11 care nu a fost mostenita de la parinti. Membrii familiei unei persoane cu o mutatie STK11 suspectata de novo ar trebui sa efectueze in continuare teste genetice pentru a confirma ca aceasta a fost intr-adevar o noua mutatie. O persoana care are o mutatie STK11 de novo are 50% risc de a transmite aceasta mutatie fiecaruia dintre copiii biologici.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Peutz-Jeghers se bazeaza in principal pe prezenta anumitor simptome, inclusiv polipi intestinali hamartomatosi (benigni, necancerosi), pigmentarea modificata a pielii si a membranelor mucoase si / sau antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers.
Un diagnostic al sindromului Peutz-Jeghers este luat in considerare la o persoana cu:
- doi sau mai multi polipi Peutz-Jeghers;
- orice numar de polipi Peutz-Jeghers cu antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers;
- pete caracteristice de culoare inchisa, cu un istoric familial de sindrom Peutz-Jeghers;
- orice numar de polipi Peutz-Jeghers si pete caracteristice de culoare inchisa.
Testarea genetica se face printr-o proba de sange. Aproape toti pacientii cu sindrom Peurz-Jeghers vor avea o modificare (mutatie) in gena STK11 / LKB1. Odata identificata o mutatie, membrii familiei pacientului pot fi testati pentru acea mutatie. Polipii observati la persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers se gasesc cel mai adesea in intestinul subtire, dar pot aparea si in stomac si in intestinul gros. In timpul copilariei, polipii sunt de obicei necancerosi, dar pot sangera si pot provoca anemie (scaderea nivelului de celule rosii din sange) si pot bloca intestinele.
Sindromul Peutz-Jegher si riscul de cancer
Persoanele care au o modificare a genei STK11 se nasc si se dezvolta normal, dar prezinta un risc crescut de a dezvolta o varietate de tipuri de cancer, inclusiv:
- cancer colorectal;
- cancer gastric;
- cancer pancreatic;
- cancer mamar;
- cancer ovarian;
- cancer uterin;
- cancer cervical;
- cancer pulmonar;
- anumite tumori ginecologice si gonadale benigne si maligne.
Dintre diferitele tipuri de cancer, cancerul gastro-intestinal si cel de san sunt de departe cele mai frecvente. Riscul de cancer gastro-intestinal este estimat a fi de 15% pana la varsta de 50 de ani si 57% pana la varsta de 70 de ani. La femeile cu sindrom Peutz-Jeghers, riscul de cancer mamar a fost estimat a fi de 8% la varsta de 40 de ani si de 31% la varsta de 60 de ani.
Tratament
In prezent, nu exista un remediu pentru sindromul Peutz-Jeghers. Pacientii sunt supusi monitorizarii pe tot parcursul vietii. Se fac diferite analize si investigatii pentru a monitoriza cancerul si pentru a preveni problemele secundare asociate polipilor. Unele studii arata ca pacientii care sunt sub monitorizare atenta pot evita necesitatea unei interventii chirurgicale de urgenta la nivelul intestinului subtire si nu dezvolta cancer. Acest lucru depinde de eliminarea polipilor inainte ca acestia sa fie suficient de mari pentru a provoca o obstructie sau pentru a deveni cancer.
Polipii din colon sunt usor de indepartat in timpul colonoscopiei. Polipii din stomac si duoden (o parte a intestinului subtire) pot fi biopsiati si eliminati daca este necesar. Polipii din intestinul subtire pot fi depistati uneori in timpul procedurilor imagistice si eventual, indepartati. Daca pacientul prezinta simptome ale unei probleme mai mari, atunci polipii pot fi indepartati chirurgical. In general, polipii pot fi eliminati unul cate unul fara a pierde din intestin.
Referinte:
(1) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs
(2) https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome
(3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
(4) https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/
(5) https://dermnetnz.org/topics/peutz-jeghers-syndrome
Despre autor
