Mastocitoza – iata tot ce trebuie sa stii despre aceasta afectiune – de cate feluri poate fi, simptomele asociate, care sunt cauzele si elementele declansatoare si ce tratamente se folosesc.

CUPRINS:

1. Ce este mastocitoza?
2. Cauze
3. Metode de diagnostic
4. Cum se trateaza mastocitoza?

Ce este mastocitoza?

Mastocitoza este o boala rara, oncologica, ce se caracterizeaza prin acumularea excesiva de mastocite in piele, oase, intestine sau organe. Mastocitele sunt celule cu rol important in sistemul imunitar. Conform clasificarii Organizatiei Mondiale a Sanatatii, vorbim de trei forme clinice care intra sub umbrela mastocitozei: mastocitoza cutanata, mastocitoza sistemica (cu sau fara manifestari cutanate) si sarcomul mastocitar.

Mastocitele sunt produse de maduva osoasa. Fac parte din sistemul imunitar si sustin lupta impotriva infectiilor. Mastocitele produc o substanta chimica numita histamina. Histamina poate provoca umflaturi, mancarime si roseata atunci cand corpul reactioneaza la diferite situatii si elemente, precum o muscatura de insecta.

Simptome in functie de tip

Simptomele sunt diferite, in functie de locul in care se gasesc mastocitele suplimentare. Este posibil sa apara o eruptie rosie cu mancarime daca exista prea multe mastocite in piele.

Simptome generale ale mastocitozei includ:

• urticarie;
• eruptie rosie cu mancarime;
• diaree;
• durere abdominala;
• inrosirea fetei;
• scurtarea respiratiei;
• iritabilitate si dificultati de concentrare etc.

Subtipurile de mastocitoza cutanata

Cel mai frecvent simptom al mastocitozei cutanate este aparitia unor modificari anormale la nivelul pielii, cu pete, umflaturi etc. Mastocitoza cutanata inseamna o crestere a mastocitelor in piele. Aproximativ 90% dintre persoanele cu mastocitoza au forma cutanata a bolii. Subtipurile de mastocitoza cutanata includ:

• urticaria pigmentara – este cel mai frecvent tip de mastocitoza cutanata – principalul semn al urticariei pigmentare este aparitia unor pete maronii sau rosii-maronii pe piele (aceste pete se dezvolta de obicei pe partea centrala a corpului si apoi se raspandesc pe restul corpului);
• mastocitom solitar – acest tip de mastocitoza este mai frecvent la sugari si copii decat la adulti – de obicei, se formeaza un nodul mare, cu diametrul de aproximativ 3 -4 cm pe mana sau picior, si se numeste mastocitom;
• mastocitoza eritrodermica difuza – acest tip de mastocitoza apare cel mai adesea la copiii cu varsta sub 3 ani;
• telangiectazia macularis eruptiva perstans – acest tip de mastocitoza cutanata se dezvolta in principal la adulti.

Simptome ale mastocitozei sistemice

Mastocitoza sistemica implica organe interne din tot corpul, inclusiv tractul gastro-intestinal, maduva osoasa, ficatul, splina si ganglionii limfatici. In functie de numarul de mastocite dintr-un organ, boala este clasificata ca avand crestere lenta sau forma agresiva – crestere rapida. Pe masura ce numarul de mastocite se acumuleaza intr-un organ, simptomele bolii se pot agrava. Riscul ca mastocitoza sistemica sa devina canceroasa este de 7% atunci cand boala incepe in copilarie si de pana la 30% la adulti.

Semnele si simptomele mastocitozei sistemice depind de partea corpului afectata. Prea multe mastocite se pot acumula in piele, splina, maduva osoasa sau intestine. Mai putin frecvent, pot fi afectate si alte organe, cum ar fi creierul, inima sau plamanii.

Semnele si simptomele mastocitozei sistemice pot include:

• urticarie si mancarimi;
• dureri abdominale, diaree, greata, varsaturi;
• anemie sua tulburari de sangerare;
• dureri osoase si musculare;
• ficat marit, splina marita sau ganglioni limfatici mariti;
• depresie, modificari de dispozitie si probleme de concentrare.

Sarcomul mastocitar este o tumora solida formata din mastocite maligne.

Reactia alergica severa

Persoanele cu mastocitoza au un risc crescut de a dezvolta o reactie alergica severa care pune viata in pericol. Aceasta este cunoscuta sub numele de anafilaxie. Riscul crescut de anafilaxie este cauzat de numarul anormal de mare de mastocite si de potentialul lor de a elibera cantitati mari de histamina in sange.

Cauze

Cauzele mastocitozei nu sunt pe deplin cunoscute, dar se crede ca exista o asociere cu o modificare a genelor cunoscuta sub numele de mutatia KIT. Mutatia KIT face ca mastocitele sa fie mai sensibile la efectele unei proteine ​​de semnalizare numite factorul celulelor stem (SCF). Aceasta joaca un rol important in stimularea productiei si supravietuirii anumitor celule, cum ar fi celulele sangvine si mastocitele, in interiorul maduvei osoase. In foarte putine cazuri de mastocitoza se pare ca mutatia KIT este transmisa ereditar.

Mastocitele sunt celule cu rol in sistemul imunitar. Granulele din mastocite contin histamina si alte substante chimice. Cand este activata o mastocita, aceste substante chimice sunt eliberate in tesutul din jur. Substantele chimice sunt mediatori ai inflamatiei si declanseaza simptome ca mancarime locala, umflaturi, roseata si uneori vezicule. Aceasta reactie este normala la muscaturile de insecte si se crede ca este un mecanism de protectie. Insa, exista factori care declanseaza eliberarea histaminei si cauzeaza simptome. Simptomele pot fi declansate de frig sau caldura, anumite medicamente, stres emotional si muscaturi de insecte. Elementele declansatoare nu sunt aceleasi la fiecare persoana.

Complicatii

Complicatiile mastocitozei sistemice pot include:

• reactie anafilactica – aceasta reactie alergica severa include semne si simptome, cum ar fi batai rapide ale inimii, stare de lesin;
• tulburari de sangerare – acestea pot include anemie si coagulare slaba a sangelui;
• ulcer – iritarea cronica a stomacului poate duce la ulcere si sangerari in tractul digestiv;
• densitate osoasa redusa – deoarece mastocitoza sistemic poate afecta oasele si maduva osoasa, este posibil sa aveti risc de probleme osoase, cum ar fi osteoporoza;
• insuficienta de organ – o acumulare de mastocite in organele din corp poate provoca inflamatii si leziuni ale organului.

Metode de diagnostic

O examinare fizica a pielii este prima etapa in diagnosticarea mastocitozei cutanate. Medicul poate atinge si pune presiune pe zonele afectate ale pielii pentru a vedea daca devin rosii, inflamate si cu mancarime. Acest lucru este cunoscut sub numele de semnul lui Darier.

O biopsie este singura modalitate sigura de a sti daca o zona a corpului este afectata de mastocitoza. Daca o biopsie nu este posibila, medicul poate sugera alte teste care vor ajuta la stabilirea unui diagnostic. Se pot face si analize de sange (inclusiv o hemoleucograma completa si masurarea nivelului de triptaza din sange), o ecografie pentru a vedea o eventuala marire a ficatului si a splinei, o scanare DEXA pentru a masura densitatea osoasa etc. Testele de sange pot arata cat de bine functioneaza ficatul, rinichii si alte organe.

Cum se trateaza mastocitoza?

Majoritatea formelor localizate de mastocitoza cutanata fara simptome nu necesita tratament. Tratamentul pentru pacientii simptomatici cu mastocitoza include masuri generale pentru a evita factorii declansatori de eliberare a histaminei. Trebuie acordata o atentie deosebita pacientilor cu mastocitoza sistemica sau mastocitoza cutanata difuza, mai ales daca au triptaza serica valori crescute. Antihistaminicele, care sunt adesea folosite pentru tratarea alergiilor, sunt utile uneori si in acest caz.

Agentii declansatori in mastocitoza sunt agenti fizici, factori emotionali, medicamente etc. Agentii fizici includ caldura si frig, lumina soarelui, modificari bruste de temperatura, presiune asupra leziunilor si frecare. Factorii emotionali includ mai ales stres, anxietate si privarea de somn. Anumite medicamdente pot declansa simptomele – aspirina si alte antiinflamatoare nesteroidiene, morfina, codeina si derivati, medicamente pentru tuse, anestezice locale, beta-blocante, alcool, vancomicina etc. Simptomele pot fi declansate si de intepaturi de insecte, anumite infectii si boli etc.

Gestionarea simptomelor

O parte importanta a tratamentului mastocitozei este controlul simptomelor. O modalitate este prin evitarea factorilor ce pot face ca mastocitele sa elibereze histamina. Acestia pot include temperaturi extreme, alcool, stres emotional, muscaturi de insecte si anumite medicamente. De exemplu, medicamentele antiinflamatoare nesteroidien trebuie utilizate cu precautie, deoarece pot declansa eliberarea de histamina si pot provoca reactii severe sau un atac. Antihistaminicele ajuta la ameliorarea mancarimilor, inrosirii fetei si a altor reactii cutanate. Steroizii pot fi utilizati pentru a reduce dimensiunea leziunilor cutanate. Persoanele cu mastocitoza trebuie adesea sa aiba mereu la indemana epinefrina, in cazul in care trebuie sa trateze o reactie alergica severa. Uneori, expunerea eruptiilor cutanate la o sursa de lumina ultravioleta (UV) poate ajuta la ameliorarea simptomelor mastocitozei cutanate.

Pacientii cu mastocitoza sistemica pot urma tratament si cu antagonisti ai ai receptorilor H2, inhibitori ai pompei de protoni (de exemplu, omeprazol, lansoprazol, pantoprazol) sau cromoglicat de sodiu oral.

Interventie chirurgicala

Poate fi efectuata o interventie chirurgicala pentru indepartarea leziunilor, cum ar fi un mastocitom. Multe interventii chirurgicale la nivelul pielii pot fi efectuate rapid si usor.

Terapia tintita

Terapia tintita este un tratament care vizeaza genele specifice ale bolii, proteinele sau mediul tisular unic pentru mastocitoza care contribuie la cresterea si supravietuirea acesteia. Acest tip de tratament blocheaza cresterea mastocitelor limitand in acelasi timp deteriorarea celulelor sanatoase. Studii recente arata ca nu toate bolile au aceleasi tinte. Inhibitorii tirozin kinazei sunt un tip de terapie tintita. Pentru mastocitoza, tinta este proteina unica numita receptor c-kit tirozin kinaza. Tratamentul cu inhibitori ai tirozin kinazei, inclusiv dasatinib (Sprycel), midostaurin si mai putin frecvent imatinib si nilotinib, pot fi luate in considerare pentru pacientii cu mastocite care au o mutatie in receptorul c-kit al tirozin kinazei.

Chimioterapie pentru cancerul legat de mastocitoza

Chimioterapia este uneori recomandata daca mastocitoza devine canceroasa. Chimioterapia inseamna utilizarea medicamentelor pentru distrugerea celulelor canceroase.

Referinte:
(1) https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/
(2) https://dermnetnz.org/topics/mastocytosis/
(3) https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/symptoms-causes/syc-20352859
(5) https://www.cancer.net/cancer-types/mastocytosis/introduction
(6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3863935/