Xeroderma pigmentosum este o afectiune rara ce poate creste mult riscul de cancer de piele. Iata care sunt cauzele, simptomele si ce solutii exista.
CUPRINS:
1. Ce este xeroderma pigmentosum?
2. Simptome
3. Care sunt cauzele?
4. Riscul de cancer de piele
5. Diagnostic
6. Tratament si recomandari
Ce este xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum este o afectiune rara transmisa intr-un mod autosomal recesiv. Se caracterizeaza prin fotosensibilitate, modificari pigmentare, imbatranire prematura a pielii si dezvoltare tumorala maligna. Aceste manifestari sunt din cauza unei hipersensibilitati celulare la radiatiile ultraviolete (UV). Este o tulburare genetica rara caracterizeaza ca fiind o sensibilitate extrema la radiatiile UV. Persoanele cu aceasta boala sunt deosebit de sensibile la deteriorarea pielii cauzata de soare, inclusiv arsuri, vezicule si pistrui.
Etapele bolii
Boala trece de obicei prin 3 etape. Pielea este sanatoasa la nastere. De obicei, prima etapa apare dupa varsta de 6 luni. Aceasta etapa se caracterizeaza prin eritem difuz si zone de pigmentare asemanatoare pistruilor. Acestea apar pe zone expuse la lumina, initial pe fata. Odata cu progresul bolii, modificarile pielii apar pe picioare, gat si chiar trunchi. Desi aceste caracteristici tind sa se diminueze in timpul lunilor de iarna cu expunere redusa la soare, odata cu timpul, devin permanente.
A doua etapa este caracterizata de poikilodermie. Poikiloderma inseamna o atrofie a pielii, telangiectazii si hiperpigmentare / hipopigmentare. Desi telangiectaziile apar si in zonele expuse la soare, de obicei apar pe pielea neexpusa si chiar pe mucoasa bucala. A treia etapa incepe prin aparitia a numeroase afectiuni maligne, inclusiv carcinoame cu celule scuamoase, melanom malign, carcinom cu celule bazale si fibrosarcom. Aceste tumori maligne pot aparea inca de la varsta de 4-5 ani si sunt mai frecvente pe zonele expuse la soare.
Simptome
Simptomele variaza – unele persoane pot prezenta mai multe simptome decat altele, iar severitatea poate varia de la usoara la severa. Simptomele afecteaza de obicei pielea, ochii si, uneori, sistemul nervos:
Efecte asupra pielii
Aceste simptome incep in copilarie. Copiii cu xeroderma pigmentosum pot dezvolta o arsura solara severa dupa ce au petrecut doar cateva minute la soare, iar arsura poate cauza vezicule ce dureaza saptamani. Orice zona a pielii care intra in contact cu lumina soarelui este susceptibila la daune severe, inclusiv varful limbii. Efectele sunt de obicei mai severe pe pleoape si pe suprafata ochilor.
Alte simptome includ:
- xeroza sau piele uscata;
- pigmentare crescuta a pielii;
- atrofie a pielii sau subtierea sa;
- telangiectazii – vase superficiale dilatate.
Efecte asupra ochilor
Simptomele care afecteaza ochii apar la aproximativ 80% dintre persoanele cu xeroderma pigmentosum. O persoana poate experimenta fotofobie sau sensibilitate la lumina. Ochii pot fi foarte rosii si iritati, iar corneea se poate modifica la culoare.
O persoana poate dezvolta, de asemenea, ochi uscati, inflamatia cronica a corneei sau keratita. In cazurile severe, keratita poate avea ca rezultat afectarea si pierderea vederii. Expunerea repetata la soare poate afecta si pleoapele, provocand subtierea si caderea genelor.
Efecte neurologice
Aproximativ 25% dintre persoanele cu xeroderma pigmentosum dezvolta simptome neurologice progresive, care includ:
- pierderea auzului;
- probleme de coordonare;
- probleme la mers;
- afectarea cognitiva progresiva;
- control muscular redus;
- dificultati de vorbire si inghitire;
- convulsii.
Unele tipuri de xeroderma pigmentosum, cum ar fi sindromul De Sanctis-Cacchione (xeroderma pigmentosum cu manifestari neurologice), pot si si probleme asociate ca nanismul, deficienta mentala, hipogonadism si alte probleme neurologice. Simptomele neurologice ale sindromului De Sanctis-Cacchione si alte subtipuri xeroderma pigmentosum pot include:
- reflexe lente sau lipsa lor;
- slabe abilitati motorii;
- dimensiune mica a capului (microcefalie);
- intarzieri de dezvoltare;
- rigiditate musculara, spasticitate sau slabiciune;
- control slab al miscarilor corporale (ataxie).
Care sunt cauzele?
Xeroderma pigmentosum este o tulburare mostenita. Fiecare subtip este cauzat de o mutatie intr-o gena diferita. Fiecare tip este marcat de incapacitatea genei de a repara sau replica ADN-ul care a fost deteriorat de lumina UV. Chiar daca genele afectate variaza de la tip la tip, sensibilitatea extrema la lumina soarelui este intotdeauna prezenta. Daca pielea nu e protejata, apar inevitabil arsuri solare severe si ulterior cancer de piele.
7 dintre cele 8 tipuri cunoscute de xeroderma pigmentosum sunt clasificate ca boli autosomal recesive. Asta inseamna ca ambii parinti ai persoanei cu xeroderma pigmentosum sunt purtatori ai genei afectate, dar nu au ei boala. O alta forma, tipul dominant, este o afectiune autosomal dominanta. In tipul dominant, doar un parinte are o gena defecta. Parintele poate avea si boala, nu e doar purtator.
Factori de risc
Xeroderma pigmentosum este o boala ereditara. Singurele persoane expuse riscului sunt cele care au un parinte sau parinti care fie au boala, fie sunt purtatori ai bolii. Boala este mai raspandita in anumite zone geografice izolate. Acest lucru poate fi, in parte, cauzat de consangvinitate. Asta inseamna ca ambii parinti sunt rude de sange, cum ar fi veri. Daca parintii au un fundal genetic, riscurile lor de a transmite boala copiilor cresc.
Riscul de cancer de piele
Persoanele cu xeroderma pigmentosum au, de asemenea, risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Riscul de a dezvolta cancer de piele non-melanom, cum ar fi carcinom cu celule bazale sau carcinom cu celule scuamoase, este de 1.000 de ori mai mare in caz de xeroderma pigmentosum, comparativ cu populatia generala.
Deoarece corpul nu se poate proteja de lumina UV, riscul unei persoane de a dezvolta cancer de piele creste. Majoritatea copiilor care au aceasta boala dezvolta cancer de piele inainte de implinirea varstei de 10 ani. La o varsta si mai mica, acesti copii pot avea formatiuni precanceroase pe piele. Persoanele care au aceasta boala pot, de asemenea, sa dezvolte probleme oculare. Lumina soarelui poate provoca formarea cancerului la ochi sau pe pleoape. De asemenea, pot sa apara probleme precum cataracta si alte probleme oculare.
Diagnostic
Xeroderma pigmentosum (XP) este diagnosticata pe baza simptomelor si a examenului clinic si poate fi confirmata de rezultatele testelor genetice. Testarea specializata se poate face pe celulele pielii pentru a verifica sensibilitatea la radiatii ultraviolete. De obicei, xeroderma pigmentara este detectata la inceputul copilariei. Poate fi diagnosticat in mod concludent prin masurarea factorului de reparare a ADN-ului din probele de piele sau sange.
Tratament si recomandari
Nu exista niciun remediu pentru xeroderma pigmentosum. Scopul principal al tratamentului este protejarea impotriva razelor UV de la soare sau solar. ➤ Citeste mai multe despre Bronz si riscul de cancer.
- Activitatile prelungite in aer liber ar trebui sa fie limitate – stati in interior in timpul zilei si iesiti seara.
- Purtati imbracaminte de protectie (bluze cu maneci lungi si pantaloni, camasi cu guler, tesaturi mai dense, palarie cu boruri largi).
- Protejati ochii cu ochelari de soare cu protectie UV.
- Aplicati crema de protectie solara cu spectru larg cu SPF de 50 sau mai mare pe toate zonele expuse.
Pacientii trebuie sa fie supusi unor examinari frecvente ale pielii de catre un medic cu experienta, care sa recunoasca semnele incipiente de cancer de piele. Orice pete suspecte sau formatiuni pe piele trebuie raportate imediat medicului. Keratozele actinice pot fi tratate prin crioterapie sau crema cu 5-fluorouracil. Orice formatiune suspecta ar trebui sa fie supusa biopsiei. Cancerele de piele sunt de obicei excizate. Se recomanda si examinari oculare frecvente si testarea anuala (pana la varsta de 20 de ani) pentru potentialele probleme neurologice.
Referinte:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4838978/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/
- https://dermnetnz.org/topics/xeroderma-pigmentosum/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/xeroderma-pigmentosum#summary
- https://www.aad.org/public/diseases/a-z/xeroderma-pigmentosum-sensitivity-to-sunlight
Despre autor
