Tumora Askin – cauze, simptome, tratament

Tumora Askin este o tumora neuroectodermala primitiva periferica din regiunea toracopulmonara, care apare in primul rand la copii si adulti tineri. In plus, tumora Askin este diagnosticata adesea gresit, deoarece este rara si usor confundata cu alte tumori cu celule rotunde mici.

CUPRINS:

1. Ce este tumora Askin?
2. Semne si simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Tratament pentru tumora Askin
6. Statistici si prognostic

Ce este tumora Askin?

Tumora Askin este un neoplasm rar la nivelul regiunii toracopulmonare. Imita alte afectiuni pediatrice comune, cum ar fi limfomul si tuberculoza, ceea ce reprezinta o provocare in ceea ce priveste diagnosticul si terapia. Este extrem de important sa se faca un diagnostic precoce si tratament adecvat in astfel de cazuri. Este o tumora neuroectodermala primitiva a regiunii toracopulmonare descrisa pentru prima data in 1979 la 20 de copii si adolescenti cu o varsta medie de prezentare de 14,5 luni.

Sarcomul Ewing, in general tumorile neuroectodermale primitive periferice si tumorile Askin apartin aceleiasi familiei de tumori cu un grad variabil de diferentiere. Histologic, toate arata ca mici celule rotunde albastre.

Tumorile neuroectodermale primitive

Tumora neuroectodermala primitiva (PNET) si sarcomul Ewing sunt tumori maligne, mici, cu celule rotunde, ale oaselor si tesutului moale. Odata cu aparitia tehnicilor genetice imunohistochimice, citogenetice si genetice moleculare, au fost grupate sub numele de familie de tumori ES / PNET. Au o serie de anomalii citogenetice comune, astfel ca sunt legate histogenetic.

In 1979, Askin si colaboratorii sau au descris „tumora maligna cu celule mici din regiunea toracopulmonara” ca avand caracteristici histologice similare cu cele ale tumorilor neuroectodermale primitive, dar cu un profil clinicopatologic unic.

Celulele primitive si simptomele PNET

O celula nervoasa primitiva sau nediferentiata este o celula din creier sau din sistemul nervos central care nu are o functie specifica. Celulele primitive sunt adesea maligne (ceea ce inseamna ca sunt adesea canceroase) si incep sa se dezvolte necontrolat. Medicii le numesc tumori neuroectodermale primitive, sau PNET. Tipurile de PNET includ meduloblastom, PNET la nivelul fosei posterioare, PNET la nivel supratentorial si pineoblastom. Toate aceste tumori sunt capabile sa metastazeze (se raspandesc) prin lichidul cefalorahidian care inconjoara creierul si maduva spinarii.
Simptomele acestor tumori depind in general de marimea si localizarea tumorii, dar simptomele comune includ:

• dureri de cap, greata si varsaturi (mai ales dimineata) cauzate de presiunea crescuta la nivelul capului;
• slabiciune in brate si picioare;
• probleme de vedere;
• convulsii;
• probleme cu echilibrul si coordonarea.

Tumori neuroectodermale primitive vs Meduloblastom

La microscop, tumorile PNET par a fi similare cu o tumora numita meduloblastom, iar unii vor clasifica meduloblastomul drept tumora neuroectodermala primitiva. Cu toate acestea, s-a demonstrat ca meduloblastoamele se comporta diferit fata de PNET in alte locatii ale creierului.

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii (OMS), toate tumorile nediferentiate – indiferent de locatie – sunt derivate din celulele comune si, prin urmare, sunt clasificate ca PNET. Pentru a le diferentia, localizarea lor este frecvent indicata intre paranteze. Aceasta separa meduloblastomul (PNET la nivelul cerebelului) si pinoblastomul (PNET in regiunea pineala) de celelalte forme de PNET, cum ar fi PNET in coloana vertebrala.

Semne si simptome

Tumora Askin se prezinta prin simptome ca probleme respiratorii, cum ar fi durerea, dispneea si pierderea in masa si in greutate. Este o forma maligna cu prognostic slab si supravietuire relativ scurta. Din cauza raritatii sale, nu exista o orientare de tratament definita pentru aceasta afectiune. Majoritatea centrelor urmeaza tratamentul cu chimioterapie, chirurgie si radioterapie.

De obicei pacientii prezinta o masa palpabila ce cauzeaza dureri, dar si fracturi patologice. Alte simptome pot fi febra si scadere in greutate. Localizarea poate fi oricara. Daca vorbim de o afectare grava a maduvei spinarii, poate fi vorba si de trombocitopenie.

Cauze si factori de risc

Cercetatorii nu au reusit sa gaseasca o cauza identificabila sau factori de risc pentru tumorile PNET. Se pare ca nu exista o predispozitie genetica, ceea ce inseamna ca boala nu pare sa se transmita in familii.

De obicei, apare la cei cu varsta intre 10-20 ani. Nu sunt dovezi care sa sugereze o posibila predispozitie genetica.

Diagnostic

Diagnosticul se face de obicei dupa analiza simptomelor, teste de sange, imagistice si excluderea altor cauze. Pacientii sunt examinati prin tomografie computerizata toracica (TC) si biopsii. Rezultatele imagistice includ o masa extrapulmonara mare cu extensia spre peretele toracic. Masa poate fi solitara sau multipla cu un model de crestere excentric de-a lungul peretelui toracic. Adesea, locul exact de origine este dificil de determinat. Se observa in mod obisnuit efuziuni pleurale, limfadenopatie si metastaze pulmonare si osoase.

Astfel, testele includ:

• examen fizic si istoric medical;
• teste de sange (hemoleucograma, nivelul de lactat dehidrogenaza, VSH etc.);
• teste imagistice – radiografii, RMN, CT;
• biopsie.

Diagnosticul diferential include alte sarcoame, cum ar fi condrosarcomul, blastomul pleuropulmonar, limfomul si infectia.

Tratament pentru tumora Askin

Tratamentul si prognosticul variaza mult in functie de marimea tumorii si eventualele metastaze. Tumorile mici localizate fara metastaze pot fi tratate chirurgical cu adaugarea de chimioterapie si / sau radioterapie. Tumorile voluminoase si pacientii cu boala metastatica sunt tratati cu radioterapie si chimioterapie. La acesti pacienti poate fi necesara excizia chirurgicala in functie de marimea tumorii, localizarea si simptomele asociate acesteia. Supravietuirea generala a pacientilor cu tumora Askin este mai mica de 40% la 2 ani.

Chimioterapia combinata cu ciclofosfamida, adriamicina si vincristina este utilizata pentru chimioterapia initiala, iar combinatia de topotecan si cisplatina a fost utilizata pentru chimioterapia secundara dupa recidiva. Chimioterapia este tratament standard pentru ca actioneaza sistemic. De asemenea, se apeleaza adesea la transplant de celule stem.

Statistici si prognostic

Prognosticul este favoriabil in general pentru 60% dintre pacienti, mai ales cand tumorile pot fi accesibile din punct de vedere chirurgical. Prognosticul tine sa fie mai bun pentru pacientii mai tineri. Cand vorbim de extinderea bolii, ratele de supravietuire scad la 30% sau mai putin.

Prognosticul si rata de supravietuire sunt influentate de:

• gradul de extindere a tumorii si dimensiunea tumorii;
• localizarea tumorii;
• varsta si gen;
• starea generala de sanatate;
• recurenta.