Sindromul Werner – cauze, tratament

Sindromul Werner este o afectiune ereditara, asociata cu imbatranirea prematura. Afla care sunt cauzele, simptomele, metodele de diagnostic si tratament folosite.

CUPRINS:

1. Ce este sindromul Werner?
2. Simptome
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament

Ce este sindromul Werner?

Sindromul Werner este o afectiune ereditara asociata cu imbatranirea prematura si un risc mai mare de cancer si alte boli. Sindromul Werner este o boala rara care este similara cu progeria, dar de obicei diagnosticata la adolescenti si adulti in loc de bebelusi si copii. Face ca o persoana sa imbatraneasca mai repede decat in ​​mod normal. Problema este cauzata de o mutatie genetica. Nu exista un tratament specific pentru sindromul Werner, dar o echipa de specialisti poate ajuta pacientul sa gestioneze starea si sa evite complicatiile.

Semnele imbatranirii, inclusiv ridurile, parul albit si caderea parului, pot aparea in jurul varstei de 20 de ani. Una dintre cele mai semnificative probleme de sanatate cu care se confrunta persoanele cu sindrom Werner este dezvoltarea timpurie a diferitelor tipuri de cancer si ateroscleroza, cunoscuta in mod obisnuit ca intarirea arterelor, care poate duce la un atac de cord.

Sindromul Werner este un sindrom de imbatranire prematura. Este similar cu sindromul Hutchinson-Gilford, cunoscut si sub numele de progeria la copii sau boala lui „Benjamin Button”, dupa filmul cu nume asemanator. Ambele sindroame sunt mostenite, au simptome similare si determina o persoana sa arate de parca ar imbatrani prematur. Principala diferenta dintre sindroame este momentul in care apar simptomele.

Simptome

Semnele si simptomele sindromului Werner nu apar de obicei pana in adolescenta. Acest prim semn poate fi mai lent decat cresterea normala in timpul pubertatii. In jurul varstei de 20-30 ani, apar alte semne ale imbatranirii timpurii. Unele dintre semnele si simptomele sindromului Werner includ:

• inaltimea mai mica decat media la adult;
• cataracta bilaterala;
• albirea prematura a parului si subtierea firelor de par sau caderea lor;
• par mai rar sau lipsa parului la axila, zona pubiana etc.;
• modificari ale pielii (subtierea pielii, pielea fragila);
• pierderea de tesut adipos de la nivelul pielii;
• membre subtiri;
• modificari caracteristice ale fetei;
• modificari vocale;
• scaderea functionarii testiculelor si ovarelor;
• scaderea fertilitatii;
• rani deschise la nivelul pielii, in special pe glezne;
• ingustarea si intarirea arterelor (ateroscleroza);
• osteoporoza;
• cancer.

Simptomele vor varia de la o persoana la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeasi boala sa nu aiba toate simptomele enumerate. La unii oameni, simptomele pot deveni evidente inca din mijlocul adolescentei. Este posibil ca altii sa nu fie diagnosticati pana la 30 – 40 de ani. De obicei, putine semne ale sindromului Werner sunt evidente pana la inceputul varstei de 20 – 30 ani. Copiii cu sindrom cresc si se dezvolta normal pana la pubertate – desi pot fi mai mici decat copiii de aceeasi varsta.

Cauze

Sindromul Werner este o afectiune genetica. Asta inseamna ca riscul de sindrom Werner poate fi transmis din generatie in generatie intr-o familie. Se stie ca mutatiile genei WRN cauzeaza sindromul Werner. Cercetatorii au identificat mai mult de 80 de mutatii diferite ale acestei gene la persoanele care au aceasta tulburare. Gena WRN le indica celulelor cum sa produca o proteina responsabila de intretinerea si repararea ADN-ului. Proteina ajuta si la copierea ADN-ului, un pas necesar pentru diviziunea celulara. Cand gena WRN sufera o mutatie, proteina pe care o produce nu functioneaza corect si se descompune mai repede. Se suspecteaza ca proteina defecta face ca celulele sa se divida mai incet sau sa se opreasca mai devreme decat ar trebui, rezultand probleme de crestere. Pe masura ce deteriorarea ADN-ului se dezvolta, provoaca probleme de sanatate asociate sindromului.

Boala este autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca pacientul a mostenit doua copii ale fiecarei gene, una de la fiecare parinte, chiar daca parintii ar putea sa nu prezinte simptome. Atunci cand ambii parinti sunt purtatori, fiecare copil are:

• 1 din 4 riscuri sa mosteneasca tulburarea;
• 1 din 2 riscuri de a fi un purtator neafectat ca parintii;
• 1 din 4 riscuri de a fi neafectat si nici purtator.

Diagnostic

Medicii pot cauta semne specifice: statura mica, albire prematura a parului, caderea parului, modificari ale pielii, cataracta. De asemenea, se vor pune intrebari despre istoricul medical. Unele teste de laborator si proceduri imagistice pot fi utilizate pentru a confirma sau caracteriza anomalii asociate bolii, cum ar fi:

• analize oftalmologice pentru cataracta;
• testarea glicemiei, pentru detectarea si monitorizarea diabetului;
• teste cardiace specializate, pentru a cauta anomalii si depozite de calciu in vasele de sange.

Mutatiile genei WRN se gasesc la aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Werner. Restul cazurilor sunt probabil cauzate de mutatii genetice care nu au fost inca descoperite de cercetatori.

Unele boli care au simptome similare cu sindromul Werner includ:

• sindromul Hutchinson-Gilford;
• sindromul De Barsy;
• sindromul Gottron;
• sindromul Mulvihill-Smith;
• sindromul Rothmund-Thomson.

Sindromul Werner si riscul de cancer

Riscul de cancer este crescut la persoanele care au sindromul Werner. Tipurile de cancer raportate la persoanele cu sindrom Werner includ in special cancer tiroidian, melanom, osteosarcom.

Testele de screening recomandate pentru persoanele diagnosticate cu sindromul Werner includ:

• screening anual pentru diabetul de tip 2;
• profil lipidic anual utilizand un test de sange;
• examinare oculara anuala pentru a cauta semne de cataracta;
• examen fizic anual privind sanatatea inimii si examinari dermatologice pentru depistarea cancerelor asociate cu sindromul Werner.

Tratament

Nu exista tratament pentru sindromul Werner. Accentul este pus pe gestionarea simptomelor si monitorizarea complicatiilor, cum ar fi tumorile, bolile de inima si diabetul. Cei cu sindrom Werner au nevoie de o echipa de specialisti medicali care sa ii ajute sa gestioneze boala. Exemple de boli pe care o persoana le poate dezvolta includ:

• diabetul de tip II (care este de obicei usor la persoanele cu sindrom Wener si este usor de tratat);
• probleme oculare, cum ar fi cataracta (care poate necesita interventii chirurgicale);
• cancer (care poate fi tratat la fel ca la o persoana fara sindrom Werner).

Daca se dezvolta tumori, medicii vor stabili daca acestea sunt benigne sau maligne si vor ajuta pacientul sa decida daca cel mai bun tratament este interventia chirurgicala, radioterapia, chimioterapia sau alte tratamente.

Referinte:
(1) https://www.cancer.net/cancer-types/werner-syndrome
(2) https://rarediseases.org/rare-diseases/werner-syndrome/
(3) https://www.cancercenter.com/risk-factors/werner-syndrome
(4) https://www.dermatologyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/dermatology/werner-syndrome/