Retinoblastom

Află mai multe despre retinoblastom – cea mai frecventă tumoră intraoculară primară malignă în copilărie, ce afectează preponderent sugarii și copiii mici. 

Cuprins:

1. Ce este retinoblastomul?
2. Semne și simptome
3. Cauze și factori de risc
4. Tipuri de retinoblastom
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Prevenție
8. Statistici și prognostic

Ce este retinoblastomul?

Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră intraoculară primară malignă în copilărie și afectează preponderent sugarii și copiii mici. Retinoblastomul este responsabil pentru 5% dintre cazurile de orbire la copii și 1% dintre cazurile de mortalitate la copii, atunci când se extinde dincolo de globul ocular.

Poate afecta un ochi sau ambii. Vârsta medie de diagnosticare este de 18 luni. Copiii se pot naște cu retinoblastom, dar boala este rar diagnosticată la naștere. Poate apărea și la adulți, dar mai rar.

Semne și simptome

Copiii cu retinoblastom pot prezenta simptome diferite sau pot să nu resimtă deloc simptome (mai ales atunci când retinoblastomul este incipient). Simptomele frecvente includ:

• leucocorie – un reflex de lumină albă care apare la anumite unghiuri atunci când o lumină strălucește în pupilă.
• strabism – o aliniere necorespunzătoare a ochilor, unde unul sau ambii ochi nu par să privească în aceeași direcție. În timp ce strabismul nu este întotdeauna un simptom al retinoblastomului, trebuie luat în considerare ca posibil simptom și pentru alte probleme.
• afectarea vederii;
• copiii cu retinoblastom pot prezenta durere, înroșire sau umflare a unuia sau a ambilor ochi;
• pupilă albă, schimbarea dimensiunii sau culorii irisului.

Deoarece această afecțiune afectează retina, vederea copilului este în pericol. Orbirea parțială sau totală la unul sau ambii ochi este o posibilă complicație. 

Cauze și factori de risc

Cancerul de acest tip este cauzat de o mutație genetică a genei RB1. Poate fi o genă transferată de părinți (moștenită) sau poate fi o mutație care apare sporadic. La 1 din 3 copii cu retinoblastom, afecțiunea este prezentă la naștere (congenital) – retinoblastom ereditar. Dintre acești copii, 1 din 4 are gena transmisă de părinți. În această formă, retinoblastomul afectează, de obicei, ambii ochi.

Retinoblastomul este cauzat de o mutație a genei RB1 de pe cromozomul 13. Această geăa este responsabilă pentru producerea unei proteine care funcționează ca un supresor tumoral și fiecare celulă din organism are două copii ale genei. De obicei, părinții au gena, dar nu sunt afectați, însă copilul poate trece mai departe mutația copiilor lor.

Retinoblastom non-ereditar (sporadic) înseamnă că mutația apare la începutul vieții, într-o singură celulă din ochi, inițial.

Nu sunt cunoscute cauze legate de stilul de viață sau de mediu care duc la apariția retinoblastomului. Există foarte puțini factori de risc cunoscuți pentru retinoblastom, și anume vârsta (copiii diagnosticați cu retinoblastom au, în general, mai puțin de 3 ani) și istoricul personal sau familial de cancer.

Tipuri de retinoblastom

Există 2 tipuri diferite de retinoblastom. Tipul depinde de locul în care și când apare mutația RB1 și de faptul că mutația este moștenită:

• Retinoblastomul non-ereditar (denumit și retinoblastom sporadic) – apare din întâmplare. Aproximativ 60% dintre copiii cu retinoblastom au retinoblastom non-ereditar, și aceștia se nasc cu două copii normale ale genei RB1. Aceștia dezvoltă doar o tumoră, ulterior, în urma mutației, într-un singur ochi (numit retinoblastom unilateral).
• Retinoblastomul ereditar este transmis de la un părinte la un copil. Aproximativ 40% dintre copiii cu retinoblastom au retinoblastom ereditar. Retinoblastomul ereditar poate fi familial sau sporadic. În retinoblastomul ereditar familial (denumit și retinoblastom familial), un părinte sau alt membru al familiei copilului a avut retinoblastom, iar în retinoblastomul ereditar sporadic, nimeni din familie nu are un istoric de retinoblastom. Mutația genei RB1 apare în ovul sau în spermatozoizi înainte ca un copil să fie conceput.

Diagnostic

Diagnosticarea începe cu un examen fizic și cu analiza istoricului familial și personal medical. Când se suspectează retinoblastomul, pacientul trebuie trimis la un centru de oncologie pediatrică pentru investigații suplimentare. Procedurile de diagnostic includ:

• Examenul oftalmologic – prin oftalmoscopie indirectă (sub anestezie generală) prin care se vor evalua ambii ochi, se măsoară tonometria pentru a exclude glaucomul secundar.
• Ecografia oculară este utilă în detectarea calcificărilor intratumorale;
• Teste de laborator – nu există markeri tumorali specifici sau alt test de laborator specific pentru retinoblastom, dar pot fi efectuate anumite teste de sânge;
• Scanară CT pentru a depista eventuale calcificări sau afectarea structurilor din jur;
• Scanarea RMN – poate detecta o masă și poate ajuta la detectarea afectării nervului optic (dacă este suspectată o afectare a nervului optic, trebuie efectuată o puncție lombară și RMN cerebral pentru a evalua metastazele).

Stadializarea cancerului

După ce a fost detectat un retinoblastom, medicul va determina extinderea bolii la nivelul ochiului și dacă boala s-a răspândit (metastazat) în afara ochiului. Aceasta se numește stadializare și îi ajută pe medici să planifice tratamentul.

Stadiile retinoblastomului:

• Intraocular – cancerul este prezent în unul sau ambii ochi, dar nu s-a răspândit în țesuturile înconjurătoare sau în alte părți ale corpului;
• Recurent
• Extraocular – cancerul s-a răspândit în țesuturile din jurul ochiului sau în alte părți ale corpului.

Pe baza rezultatelor examenului oftalmolog, la fiecare ochi va fi atribuit un stadiu clinic:

• Stadiul I – tumora este limitată la retină;
• Stadiul II – tumora se limitează la globul ocular;
• Stadiul III – cancerul s-a răspândit în zone din jurul ochiului;
• Stadiul IV – cancerul s-a răspândit prin nervul optic la nivelul creierului sau prin sânge până la țesuturile moi, os sau ganglionii limfatici.

Tratament

Tratamentul recomandat pentru retinoblastom va depinde de stadiul tumorii care poate fi fie:

• intraocular – unde cancerul se află doar în ochi;
• extraocular – unde cancerul se extinde dincolo de ochi la țesutul din jur sau la o altă parte a corpului.

Iată care sunt principalele opțiuni de tratament:

Intervenția chirurgicală

Implică rezecția radicală a tumorii – enucleație. Este indicată dacă altă terapie nu este eficientă sau indicată. Terapia intraoculară locală este un alt tip de intervenție chirurgicală ce depinde de dimensiunea, numărul și localizarea retinoblastomului. După intervenția chirurgicală se poate apela la un implant ocular.

Chimioterapia

Chimioterapia este un tratament medicamentos care utilizează substanțe chimice pentru a distruge celulele canceroase. Chimioterapia poate fi administrată sub formă de pilule sau poate fi administrată intravenos în sânge. Poate ajuta la micșorarea unei tumori, astfel încât un alt tratament, cum ar fi radioterapia, crioterapia, termoterapia sau terapia cu laser, să poată fi utilizat pentru a trata celulele canceroase rămase.

Radioterapia

Radioterapia utilizează fascicule de energie înaltă, cum ar fi raze X, pentru a distruge celulele canceroase. Două tipuri de radioterapie utilizate în tratamentul retinoblastomului includ radiațiile interne (brahiterapie) sau radiația cu fascicul extern.

Terapie laser (fotocoagulare cu laser)

În timpul terapiei cu laser, un laser este utilizat pentru a distruge vasele de sânge care alimentează oxigenul și substanțele nutritive ale tumorii. Fără o sursă de energie, celulele canceroase vor muri.

Crioterapia

Crioterapia distruge celulele canceroase prin înghețare. În timpul crioterapiei, o substanță foarte rece, cum ar fi azot lichid, este plasată în sau în apropierea celulelor canceroase. Odată ce celulele îngheață, celulele se topesc. Acest proces de înghețare și dezghețare, repetat de câteva ori în fiecare sesiune de crioterapie, duce la  moartea celulelor canceroase.

Termoterapia

Termoterapia folosește căldura extremă pentru a distruge celulele canceroase. În timpul termoterapiei, sursa de căldură este îndreptată spre celulele canceroase folosind ultrasunete, microunde sau lasere.

Prevenție

Deoarece ereditatea și vârsta joacă roluri atât de mari în retinoblastom, cel mai bun mod de a preveni pierderea vederii este prin detectarea precoce. Toți copiii cu istoric familial de retinoblastom ar trebui să aibă un examen general la naștere și apoi examinări periodice, conform recomandărilor specialiștilor.

Pentru adulți, se recomandă un examen periodic oftalmologic, cel puțin o dată pe an și mai des – după cum vă recomandă oftalmologul – dacă aveți un istoric personal sau familial de tulburări oculare sau diabet. La adulți, riscul pentru mai multe tipuri de cancer poate fi redus prin evitarea anumitor factori de risc, cum ar fi fumatul, dar nu există alți factori de risc pentru retinoblastomul la copii.

Statistici și prognostic

Majoritatea retinoblastoamelor sunt tumori cu o rată de supraviețuire globală la 5 ani de 85-95%. Supraviețuirea depinde de anumiți factori:

• dacă retinoblastomul este ereditar sau sporadic;
• dacă este la un ochi sau la ambii;
• cât de mult s-a extins cancerul;
• dacă vorbim de o metastază.

Pentru tumora intraoculară localizată, rata de supraviețuire la 5 ani este de 85-95%, iar dacă implică și nervul optiv supraviețuirea la 5 ani este de aproximativ 60%. Pacienții cu retinoblastom ereditar și dezvoltarea secundară a tumorii au o supraviețuire globală la 5 ani mai mică de 50%. Prognosticul pentru pacienții cu boală metastatică este slab.

Detectarea precoce a retinoblastomului este extrem de importantă sau boala poate fi fatală. Retinoblastomul reprezintă 2% din toate cazurile de cancer diagnosticate la copii înainte de vârsta de 15 ani. În general, 3 din 4 copii au boala la un singur ochi, în timp ce 1 din 4 copii au boala la ambii ochi.

Este important să ne amintim că statisticile privind ratele de supraviețuire pentru copiii cu retinoblastom sunt o estimare.

Referinte:

• (1) What Is Retinoblastoma?, link: https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/what-is-retinoblastoma.html
• (2) Retinoblastoma, link: https://www.stanfordchildrens.org/en/service/ocular-oncology/retinoblastoma
• (3) Retinoblastoma, link: https://www.texaschildrens.org/health/retinoblastoma
• Retinoblastoma, link: http://telemedicina.med.muni.cz/pediatric-oncology/index.php?pg=special-section–rare-tumors–retinoblastoma
• Causes, Risk Factors, and Prevention, link: https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/causes-risks-prevention.html
• Retinoblastoma – Childhood: Statistics, link: https://www.cancer.net/cancer-types/retinoblastoma-childhood/statistics
• Retinoblastoma Treatment, link: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq
• Retinoblastoma, link: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/diagnosis-treatment/drc-20351013