Policitemia vera – cauze și tratament

Policitemia vera este o afecțiune sangvină în care se produc prea multe celule sangvine roșii, ceea ce duce la îngroșarea sângelui. Iată care sunt cauzele și ce soluții există.

CUPRINS:
1. Ce este policitemia vera?
2. Cauze și factori de risc
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament

Ce este policitemia vera?

Policitemia vera este o afecțiune a sângelui, o formă rară de cancer de sânge, în care măduva osoasă produce prea multe celule sangvine roșii. Aceste eritrocite suplimentare fac ca sângele să fie mai gros decât este normal. Sângele îngroșat curge mai lent și se poate coagula.

Celulele roșii transportă oxigen la organe și țesuturi din tot corpul. Dacă sângele se mișcă prea lent sau se formează cheaguri, celulele nu pot primi suficient oxigen. Această situație poate provoca o serie de complicații grave, inclusiv atac de cord, accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă.

Pacienții cu policitemia vera au șanse foarte mari de a duce o viață normală dacă sunt monitorizați și tratați corespunzător. Un număr mic de pacienți poate dezvolta leucemie acută sau tulburare a măduvei osoase numită mielofibroză.

Cauze și factori de risc

Policitemia vera este o tulburare a măduvei osoase. Este una dintre formele rare de cancere de sânge cunoscute sub numele de neoplasme mieloproliferative. În principal, duce la producerea mai multor celule sangvine roșii. Numărul de celule albe din sânge și de trombocite poate fi, de asemenea, mai mare decât în mod normal. Problema este adesea legată de un defect genetic numit JAK2V617F. Cauza acestui defect genic nu este cunoscută, dar în general nu este moștenită.

Tipuri de policitemia vera

Medicii clasifică policitemia vera în 2 tipuri. Cauza condiției determină fiecare tip.

• Policitemia vera primară apare atunci când există o mutație genetică (anomalie). Aproape toti cei diagnosticati cu policitemia vera au o mutație în gena JAK2. În cele mai multe cazuri, problema nu este ereditară, dar poate fi în câteva cazuri.
• Policitemia vera secundară (dobândită) apare la persoanele care au un nivel scăzut de oxigen în sânge pentru perioade lungi de timp. Această lipsă extinsă de oxigen face ca organismul să producă unele cantități suplimentare de hormon numit eritropoietină (EPO). Prea multă EPO în organism poate provoca prea multe celule roșii în sânge.

Factori de risc

Policitemia vera poate apărea la orice vârstă, dar este mai frecventă la adulții trecuți de 60 de ani. Este o afecțiune complexă și poate avea mulți factori care contribuie. Factorii epidemiologici asociați includ:

• Sex – bărbații pot avea mai puține riscuri decât femeile să dezvolte această afecțiune.
• Vârsta – persoanele trecute de 60 de ani au cea mai mare probabilitate de a dezvolta această afecțiune, deși poate apărea la orice vârstă.
• Factori de mediu – expunerea la radiații intense poate crește riscul pentru această afecțiune.

Simptome

În cazul acestei afecțiuni, în organism există prea multe celule sangvine roșii. Acest lucru are ca rezultat sânge foarte gros, care nu poate curge prin vasele mici de sânge în mod normal, ducând la simptome cum ar fi:

• dificultăți respiratorii când stai întins;
• învinețirea sau înroșirea pielii;
• amețeli;
• oboseală persistentă;
• sângerări excesive, cum ar fi sângerarea în piele;
• splină mărită;
• dureri de cap;
• mâncărimi ale pielii – mai ales după baie;
• dificultăți de respirație;
• probleme de vedere;
• sângerarea gingiilor;
• pierdere în greutate;
• tinitus;
• sângerări nazale;
• sângerări menstruale excesive;
• tensiune arterială crescută etc.

Diagnostic

În general se va efectua un examen fizic. De asemenea, puteți avea următoarele teste:

• examinarea măduvei osoase;
• hemoleucogramă completă;
• nivelul eritropoietinei;
• test genetic pentru mutația JAK2V617F;
• saturația oxigenului;
• nivelul vitaminei B12;
• lactat dehidrogenaza (LDH);
• acid uric seric etc.

Dacă aveți policitemie vera, testele de sânge ar putea dezvălui:

• creșterea numărului de globule roșii și, în unele cazuri, creșterea trombocitelor sau a globulelor albe;
• creșterea procentului de celule roșii sangvine care constituie volumul total al sângelui (măsurarea hematocritului);
• niveluri ridicate ale hemoglobinei;
• niveluri foarte scăzute ale unui hormon care stimulează măduva osoasă pentru a produce noi celule roșii în sânge (eritropoietină).

Analiza măduvei osoase sau biopsia

Dacă medicul suspectează că aveți policitemie vera,  ar putea recomanda o aspirație sau o biopsie a măduvei osoase pentru a preleva o probă de măduvă osoasă pentru analiză. O aspirație a măduvei osoase este de obicei făcută în același timp. În timpul unei aspirații, medicul va preleva o probă de lichid din măduvă.

Tratament

Tratamentele pentru policitemia vera pot varia în funcție de simptomele unui pacient. Unii pacienți pot să nu aibă nevoie de tratament activ, dar ar trebui să fie monitorizați de medic. Obiectivul tratamentului este reducerea îngroșării sângelui și prevenirea problemelor de sângerare și de coagulare.

Obiectivele tratamentului

Scopurile tratamentului sunt de a controla simptomele și de a reduce riscul de complicații, în special atac de cord și accident vascular cerebral. Pentru a face acest lucru, tratamentele PV reduc numărul de celule roșii din sânge și nivelul hemoglobinei  – acest lucru va regla grosimea sângelui.

Tratamentele includ:

Flebotomia

Este o procedură care implică îndepărtarea sângelui din corp, subțierea lui pentru a-i permite să curgă mai ușor. O metodă numită flebotomie este folosită pentru a reduce grosimea sângelui. Aproximativ 1/2 l sânge este eliminat în fiecare săptămână până când numărul de celule roșii din sânge scade. Tratamentul este continuat după cum este necesar.

Aspirina pentru simptome

Doze mici de aspirină pot fi administrate pentru a reduce riscul de coagulare a sângelui. Aspirina poate ameliora durerea osoasă și sentimentele de arsură în mâini sau picioare. Aspirina poate avea efecte secundare, inclusiv sângerare în stomac și intestine. Din acest motiv, luați aspirină numai la recomandarea medicului.

Medicamente

Nu există medicamente aprobate special pentru a trata PV. Cu toate acestea, unele medicamente aprobate pentru alte boli sunt folosite pentru a trata semnele și simptomele acestei afecțiuni. Acestea includ medicamente pentru scăderea trombocitelor cum ar fi hidroxiuree, anagrelida și interferonul, care pot fi prescrise pentru a reduce riscul de sângerare sau complicații de coagulare.

Medicamentele care pot fi utilizate includ:

• Hidroxieuree pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge produse de măduva osoasă. Acest medicament poate fi utilizat atunci când numărul altor tipuri de celule sangvine este de asemenea ridicat.
• Interferonul pentru scăderea numărului de celule sangvine – Interferonul-alfa poate face ca sistemul imunitar să lupte împotriva celulelor din măduva osoasă. Acest lucru ajută la scăderea numărului de celule roșii și vă menține fluxul sangvin și grosimea sângelui mai aproape de normal.
• Anagrelida este utilizată pentru scăderea numărului de trombocite.
• Ruxolitinib se folosește pentru a reduce numărul de globule roșii și pentru a reduce splina mărită. Acest medicament este prescris atunci când hidroxiureea și alte tratamente nu dau rezultate. Ruxolitinib ajută sistemul imunitar să distrugă celulele canceroase și poate îmbunătăți unele simptome ale policitemiei vera.

Dacă aveți mâncărimi severe, medicul vă poate prescrie medicamente, cum ar fi antihistaminice, sau se recomandă tratarea cu lumină ultravioletă pentru a se reduce disconfortul.

Medicamentele utilizate în mod normal pentru a trata depresia, numite inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI), pot ajuta la ameliorarea pruritului. Exemple de SSRI includ paroxetina (Paxil) sau fluoxetina (Prozac).

Terapia cu radiații

Este utilizată pentru a ajuta la suprimarea celulelor produse din măduva osoasă. Această terapie ajută la scăderea numărului de celule roșii și menține fluxul sangvin și grosimea sângelui mai aproape de normal. Cu toate acestea, tratamentul cu radiații poate crește riscul de leucemie (cancer de sânge) și alte boli de sânge.

Complicaţii

Eventualele complicații ale policitemiei vera includ:

• Cheaguri de sânge – Creșterea densității sângelui și scăderea fluxului sangvin, precum și anomalii ale trombocitelor, cresc riscul formării cheagurilor de sânge. Cheagurile de sânge pot provoca un accident vascular cerebral, un atac de cord sau blocarea unei artere în plămâni (embolie pulmonară) sau într-o venă profundă din interiorul unui mușchi (tromboză venoasă profundă).
• Splină mărită (splenomegalie) – Splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze materiale nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Numărul crescut de celule sangvine provocate de policitemia vera face ca splina să funcționeze mai greu decât în ​​mod normal, ceea ce determină mărirea acesteia.
• Probleme din cauza nivelurilor ridicate de celule roșii din sânge – Prea multe celule roșii din sânge pot duce la o serie de alte complicații, inclusiv răni deschise pe căptușeala interioară a stomacului, intestinul subțire superior sau esofag (ulcer peptic) și inflamarea articulațiilor (gută).
• Alte afecțiuni ale sângelui – În cazuri rare, policitemia vera poate duce la alte afecțiuni ale sângelui, incluzând o tulburare progresivă în care măduva osoasă este înlocuită cu țesut cicatrizat (mielofibroză), o afecțiune în care celulele stem nu se maturează sau funcționează corespunzător (sindromul mielodisplazic). Mielofibroza conduce la cicatrizarea măduvei osoase și a anemiei (număr redus de celule roșii din sânge). În cazuri rare, PV se poate dezvolta într-un cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută (AML). AML poate duce la anemie și infecție și se poate răspândi dincolo de sânge în alte zone ale corpului.

Cea mai periculoasă complicație a PV este un cheag de sânge. Când un cheag se deplasează către inimă sau creier, poate provoca un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Un cheag poate ajunge și la plămâni (embolie pulmonară). Aceste episoade pot fi fatale.

Referinte:
(1) Polycythemia vera, link: https://medlineplus.gov/ency/article/000589.htm
(2) Diagnosis and Management of Polycythemia Vera, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4639938/
(3) Polycythemia vera, link: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycythemia-vera/diagnosis-treatment/drc-20355855
(4) Polycythemia Vera, link: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/polycythemia-vera
(5) Polycythemia Vera: Management and Treatment, link: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17742-polycythemia-vera/management-and-treatment