Cavernomul cerebral – cauze, simptome, tratament

Citeste mai multe despre cavernomul cerebral, care pot fi semnele si simptomele asociate, de ce apar aceste malformatii, ce metode de diagnostic se folosesc si ce implica tratamentele.

CUPRINS:

1. Ce este un cavernom?
2. Semne si simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Optiuni de tratament
6. Intrebari frecvente

Ce este un cavernom?

Cavernomul cerebral (malformatie cavernoasa) este o malformatie vasculara la nivelul sistemului nervos central, formata practic dintr-o acumulare de mici vase de sange, un ghem de capilare sangvine, de forma neregulata. Malformatiile pot sa apara in orice zona din creier sau maduva spinarii. Cavernomul nu este cancer. Aceste formatiuni NU sunt tumori in adevaratul sens al cuvantului, ci mai mult anomalii venoase. Cavernoamele se mai numesc malformatii cavernoase, angioame cavernoase, hemangioame cavernoase sau malformatii vasculare intracraniene.

De obicei sunt sporadice, insa unele pot fi si ereditare. Aceste vase de la nivelul cavernomului au elasticitate redusa, perete subtire, cu predispozitie mai mare de a se rupe. Aproximativ 25% dintre pacienti nu au simptome. In restul cazurilor pot aparea simptome precum crize epileptice, dureri de cap, tulburari de vedere etc. Exista si cazuri cu simptome grave, inclusiv hemoragie cerebrala sau paralizie.

Semne si simptome

Aproximativ 25% dintre acele malformatii nu provoaca simptome – cavernom asimptomatic. Alte persoane pot prezenta dureri de cap sau deficite neurologice, inclusiv slabiciune la nivelul mainilor sau picioarelor, probleme de memorie, probleme de echilibru, ameteli, vorbire neclara, probleme de vedere, tremur etc. Cand apar simptome, acestea sunt adesea legate de localizarea malformatiei si rezistenta peretilor malformatiei. Simptomele clinice variaza si in functie de individ si de tendinta malformatiei de a sangera. Malformatiile cavernoase la nivelul maduvei spinarii pot provoca amorteala, slabiciune, furnicaturi. De asemenea, uneori pot provoca probleme privind controlul vezicii urinare si intestinului.

Vasele de la nivelul cavernomului au peretii mult mai subtiri decat peretii vaselor de sange normale, ceea ce inseamna ca sunt predispuse la rupturi si scurgeri de sange. In cele mai multe cazuri, sangerarea este usoara si poate sa nu provoace simptome. Insa, hemoragiile severe pot pune viata in pericol si pot duce la probleme de lunga durata. Simptomele pot sa apara si sa dispara pe masura ce malformatia cavernoasa isi schimba dimensiunea din cauza sangerarii si resorbtiei sangelui. Accidentul vascular cerebral hemoragic si convulsiile sunt cele mai severe simptome cauzate de malformatiile cavernoase.

Complicatii posibile

Cele mai ingrijoratoare complicatii ale cavernoamelor sunt legate de sangerari recurente (hemoragie), care pot duce la leziuni neurologice progresive. Riscul de sangerare este mai mare la persoanele cu hemoragii diagnosticate anterior. De asemenea, este mai probabil sa apara hemoragii in caz de malformatii localizate in trunchiul cerebral.

Cauze si factori de risc

Cavernoamele cerebrale pot fi congenitale sau dobandite. Nu se cunoaste cauza exacta a malformatiilor cavernoase cerebrale. De obicei, vorbim despre o singura formatiune, fara o cauza aparenta, fara antecedente familiale, care apare spontan. Insa, se estimeaza ca aproximativ 20% dintre persoanele cu malformatii cavernoase cerebrale au forma familiala, adica au mostenit afectiunea. Au fost identificate mutatii genetice care pot provoca malformatii cavernoase cerebrale, cum ar fi genele KRIT1 (CCM1), CCM2 si PDCD10 (CCM3). Uneori pot sa apara malformatii multiple.

Unele cazuri de cavernom au fost, de asemenea, legate de expunerea la radiatii, cum ar fi radioterapie anterioara la nivelul creierului, de obicei in copilarie.

Diagnostic

Cavernomul cerebral reprezinta o anomalie vasculara congenitala sau dobandita care apare la aproximativ 0,5% din populatia generala, Insa, de obicei nu provoaca simptome si ramane nediagnosticata.

Malformatiile cavernoase fac parte dintr-un grup de leziuni cunoscute anterior sub numele de malformatii vasculare angiografic oculte. Asta inseamna ca nu sunt vizibile pe o angiografie. Angiografiile nu pot vizualiza malformatiile cavernoase, deoarece sangele curge lent prin aceste tipuri de leziuni. Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN), cu si fara substanta de contrast, ramane cel mai bun mijloc de diagnosticare a malformatiilor cavernoase. Este posibil ca scanarile RMN sa fie repetate pentru a analiza o modificare a dimensiunii unei malformatii cavernoase, sangerari recente sau aparitia unor noi leziuni. Alte instrumente de diagnosticare includ tomografia computerizata (CT) si angiografia, dar adesea nu sunt suficiente si sunt folosite mai mult pentru a exclude alte cauze ale simptomelor.

Cand sunt depistate de obicei cavernoamele?

Multe cavernoame nu produc simptome deloc, insa altele pot cauza unele manifestari, ca cele prezentate anterior. Multe malformatii de acest fel sunt identificate cand incep sa sangereze. Sangerarea poate provoca simptome similare unui accident vascular cerebral. Hemoragia tinde, de asemenea, sa formeze o crusta de produse sangvine in jurul malformatiei cavernoase. Acest lucru poate irita tesuturile creierului si poate duce la convulsii.

Un cavernom poate fi depistat uneori si cand invelisul de produse sangvine care s-a acumulat in jurul malformatiei a creat o masa asemanatoare unei tumori. Aceasta masa poate pune presiune pe unele zone ale creierului responsabile de miscare, vedere, vorbire sau simturi. Ca rezultat, pot aparea simptome ca slabiciune, amorteala, probleme de vedere, probleme de vorbire, dificultati de miscare a ochilor, dificultati la inghitire si probleme de coordonare si echilibru.

Alteori, cavernomul este depistat intamplator pe o tomografie computerizata (CT) sau un RMN efectuat pentru a investiga simptomele neurologice sau o alta afectiune, iar malformatia devine vizibila. Daca aveti antecedente familiale de cavernom, se pot recomanda teste genetice. Aceste teste ajuta la identificarea modificarilor asociate cavernoamelor.

Optiuni de tratament

Planul de tratament se bazeaza pe mai multi factori:

• sangerarea – daca este prezenta sau nu, frecventa si nivelul de sangerare – uneori sangerarea este foarte lenta, incat organismul poate resorbi sangele, dar alteori este abundenta si poate exercita o presiune periculoasa asupra tesutului cerebral din jur sau poate provoca o hemoragie evidenta;
• dimensiunea malformatiei;
• numarul de cavernoame;
• localizare – unele zone sunt mai periculoase decat altele – in cazul unui cavernom pe trunchiul cerebral, in cortexul cerebral sau de-a lungul maduvei spinarii, interventia chirurgicala este mai riscanta decat daca problema este in alta parte, insa in acelasi timp si simptomele si complicatiile pot fi mai grave;
• prezenta altor anomalii endovasculare;
• simptomele asociate.

In functie de evaluarea amanuntita a factorilor de mai sus, planurile de tratament includ:

Monitorizare

Uneori poate fi recomandata doar monitorizarea, pentru a observa eventuale modificari, hemoragie recenta sau agravarea simptomelor. Se poate recomanda repetarea RMN-ului la fiecare 6 luni in primii 2 ani si ulterior la un an sau mai rar, in functie de caz. Monitorizarea se recomanda de obicei pentru cazurile asimptomatice.

Medicamente

Medicamentele nu pot trata direct cavernoamele, dar pot ajuta la ameliorarea unor simptome, ca dureri de cap sau convulsii.

Interventie chirurgicala

Operatia este singurul remediu pentru cavernom. Daca malformatia cavernoasa provoaca simptome sau este in crestere, se poate recomanda o operatie pentru cavernom. Chirurgia poate fi mai eficienta daca malformatia este localizata intr-o parte accesibila a creierului. Intreaga malformatie cavernoasa trebuie indepartata. Daca orice parte este lasata in urma, poate incepe sa creasca din nou.

Rezectia microchirurgicala este o interventie deschisa efectuata sub anestezie generala si consta in rezectia (inlaturarea) cavernomului. Chirurgul poate indeparta complet malformatia cavernoasa fara a afecta tesutul cerebral din jur.  Operatia se face sub anestezie generala. Pacientul poate fi ras in cap complet sau minim, doar in zona inciziei, in functie de caz. Operatia se face de obicei minim invaziv, ghidata de un sistem de neuronavigatie. Se vor face disectii cu instrumente microchirurgicale de mare precizie pentru a indeparta tesutul. Dupa indepartarea malformatiei, se va repozitiona voletul osos si se fixeaza cu suruburi sau placute speciale si se folosesc fire de sutura pentru a inchide incizia in piele.

Riscurile interventiei depind de localizarea cavernomului, de marimea sa, probleme asociate, simptome etc. Pot aparea reactii la anestezice, triscuri tromboembolitice, risc de infectie sau hematom de sit postoperator. In plus, exista anumite riscuri neurologice care depind de factorii de mai sus si in ce raport este cavernomul cu structurile din jur. Pot aparea, desi in rare cazuri, anumite deficite neurologice permanente, leziuni vasculare, epilepsie etc. Dupa interventie pacientul este trezit pentru a se putea evalua starea neurologica. Va fi monitorizat ulterior si se va face un RMN a doua zi.

Interventia cu pacientul treaz (awake brain surgery) poate fi potrivita atunci cand operatia va avea loc intr-o zona a creierului care este critica pentru unul dintre simturi. Pacientul este sub anestezie in timp ce se face incizia si se indeparteaza osul, apoi este trezit in timpul interventiei chirurgicale in sine. Implicarea pacientului in conversatie, monitorizarea functiei creierului si testarea in timp real le permit medicilor sa monitorizeze efectul fiecarei miscari pe care o face pacientul.

Radiochirurgia stereotactica

O abordare mai noua pentru tratarea malformatiilor cavernoase este radiochirurgia stereotactica. Aceasta abordare este utila atunci cand cavernoamele sangereaza in mod repetat si sunt localizate in parti ale creierului care nu sunt accesibile, deoarece sunt profunde in creier. Radiochirurgia stereotactica foloseste radiatii focalizate pentru a trata malformatiile cavernoase. In cazul radiochirurgiei, se va folosi o singura doza concentrata de radiatii pentru a opri cresterea cavernomului. Insa, in prezent nu exista inca suficiente date privind eficienta acestei interventii pentru malformatiile cavernoase.

INTREBARI FRECVENTE

Pot fi prevenite cavernoamele?

In prezent, malformatiile cavernoase nu pot fi prevenite. Testarea genetica prenatala si consilierea sunt optiuni pentru o persoana cu antecedente de malformatii cavernoase in familie.

Care este probabilitatea ca un cavernom sa sangereze?

Riscul ca un cavernom sa sangereze si severitatea sangerarii depind de mai multi factori. Un istoric de hemoragie data de cavernom creste riscul ca acea malformatie sa sangereze din nou. Daca nu ati avut nicio sangerare inainte, se estimeaza ca aveti mai putin de 1% risc de a suferi o hemoragie in decurs de un an. Daca malformatia a sangerat anterior, riscul de a avea o alta hemoragie este undeva intre 4 – 25% in fiecare an. Acest risc scade progresiv in timp daca nu mai aveti sangerari si, in cele din urma, revine la acelasi nivel cu cel al persoanelor care nu au avut nicio sangerare inainte.

Care este riscul de epilepsie dupa diagnosticul unui cavernom?

Aproximativ 25% dintre pacientii cu astfel de malformatii prezinta fie o singura criza, fie mai multe convulsii sau crize.

Cum va afecteaza o astfel de malformatie viata de zi cu zi?

Prezenta unui cavernom nu va limiteaza neaparat activitatile de zi cu zi. Va depinde de modul in care sunteti afectat, daca ati urmat vreun tratament, ce complicatii ati suferit si simptomele prezente. Retineti ca stilul de viata este important. Nu trebuie sa fumati si trebuie sa va mentineti tensiunea arteriala sub control. Dupa o hemoragie este important sa va acordati suficient timp pentru recuperare. Mentineti un stil de viata sanatos si o rutina sanatoasa de somn.

Cavernoamele cerebrale sunt ereditare?

Aproximativ 20% dintre malformatiile cavernoase sunt ereditare. Acestea sunt cauzate de o mutatie a unei gene. Daca o persoana are un cavernom, copiii sau au aproximativ 50% riscuri de a avea aceeasi problema. Prezenta mai multor cavernoame cerebrale este mai frecventa la pacientii cu forme ereditare de cavernom.

Referinte:
(1) https://rarediseases.org/rare-diseases/cavernous-malformation/
(2) https://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/centers_clinics/cerebrovascular/conditions/cavernous_malformation.html
(3) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cavernous-malformations/diagnosis-treatment/drc-20360942
(4) https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Cavernous-Malformations
(5) https://www.hindawi.com/journals/tswj/2015/808314/