Anemia aplastica – simptome, diagnostic, tratament

Anemia aplastica este o afectiune hematologica, si inseamna ca organismul nu produce suficiente celule sangvine noi. Iata care sunt cauzele si simptomele.

CUPRINS:

1. Ce este anemia aplastica?
2. Clasificare in functie de factorii declansatori
3. Simptome ale anemiei aplastice
4. Analize pentru diagnosticarea anemiei aplastice
5. Tratamentul anemiei aplastice
6. Evolutie si prognostic
7. Legatura dintre leucemie si anemie

Ce este anemia aplastica?

Anemia aplastica este o afectiune hematologica ce e caracterizata printr-o scadere a elementelor celulare ale sangelui periferic. Este o afectiune rara, dar extrem de grava, care rezulta din esecul inexplicabil al maduvei osoase de a produce celule sangvine. Anemia aplastica se dezvolta in general inainte de varsta de 30-40 de ani din cauza unei anomalii cromozomiale congenitale, cum ar fi anemia Fanconi sau diskeratoza congenitala. Forma dobandita poate fi cauzata de substante chimice toxice, radiatii sau de reactii la medicamente sau infectii. Cu toate acestea, in peste 50% dintre cazuri nu exista nicio cauza identificabila, iar afectiunea este denumita anemie aplastica idiopatica.

Clasificare in functie de factorii decansatori

Anemia aplastica, in majoritatea cazurilor este dobandita, fara a se cunoaste cauza. Este din ce in ce mai cunoscut faptul ca tipurile mostenite de anemie aplastica sunt mai frecvente decat se credea anterior si pot fi prezente atat la adulti, cat si la copii.

Anemia aplastica dobandita

Anemia aplastica dobandita este considerata de obicei o boala autoimuna. In mod normal, sistemul imunitar ataca doar substante straine. Cand sistemul imunitar ataca propriile celule ale corpului, se spune ca e vorba de o boala autoimuna. Alte boli autoimune includ artrita reumatoida si lupusul. Aproximativ 75 din 100 de cazuri de anemie aplastica dobandita sunt idiopatice. Asta inseamna ca nu exista nicio cauza cunoscuta. In celelalte cazuri, cauza poate fi adesea legata de:

• toxine – cum ar fi pesticidele si benzenul;
• radioterapia si chimioterapia utilizate pentru tratarea cancerului;
• tratamente pentru alte boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoida si lupusul;
• sarcina – uneori, acest tip de anemie aplastica se reduce de la sine dupa nastere;
• boli infectioase, cum ar fi hepatita, virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, parvovirus B19 si HIV.

Uneori, cancerul dintr-o alta regiune a corpului se poate raspandi in maduva osoasa si poate provoca anemie aplastica.

Anemia aplastica ereditara

Anemia aplastica ereditara este transmisa prin gene de la parinte la copil. De obicei este diagnosticata in copilarie si este mult mai putin frecventa decat anemia aplastica dobandita. Persoanele care dezvolta anemie aplastica ereditara au de obicei alte anomalii genetice sau de dezvoltare care determina anemia aplastica.

Unele afectiuni mostenite pot deteriora celulele stem si pot duce la anemie aplastica, inclusiv:

• anemia Fanconi;
• sindromul Shwachman-Diamond;
• diskeratoza congenitala;
• anemia Diamond-Blackfan.

Un tip recent descoperit de anemie aplastica ereditara este din cauza scurtarii excesive a capetelor cromozomilor, numite telomeri. Este de obicei diagnosticata la adulti. Acest tip de anemie aplastica poate fi diagnosticat numai cu teste speciale.

Grad de severitate

Anemia aplastica poate fi foarte severa, severa si moderata sau non-severa, in functie de cat de scazut este numarul de celule ale sangelui.

Forma foarte severa

• Neutrofile – mai putin de 0,2 x 109 / L
• Trombocite – mai putin de 20 x 109 / L
• Activitatea maduvei osoase – mai putin de 30%

Forma severa

• Neutrofile  – mai putin de 0,5 x 109 / L
• Trombocite – mai putin de 20 x 109 / L
• Activitatea maduvei osoase sub 30%

Forma non-severa

Toate cazurile care nu respecta clasificarea de mai sus.

Tipurile de anemie aplastica ereditara mai frecvente sunt anemia Fanconi si diskeratoza congenitala. Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH) este strans legata de anemia aplastica.

Factori de risc

O serie de factori de mediu, substante chimice, radiatii si virusuri, au fost implicate ca fiind declansatori pentru atacul imunitar care duce la anemie aplastica. In cele mai multe cazuri, cauza anemiei aplastice nu poate fi identificata. Aceasta se numeste idiopatica. De asemenea, medicii au identificat unele dintre cauzele posibile ale acestui raspuns al sistemului imunitar, inclusiv:

• expunerea la benzen, un produs chimic utilizat pentru fabricarea materialelor plastice, fibrelor sintetice, colorantilor, detergentilor si pesticidelor;
• expunerea la insecticide;
• hepatita nonvirala;
• expunerea la pesticide;
• medicamente, cum ar fi medicamente pentru chimioterapie sau cloramfenicol;
• hepatita;
• sarcina;
• artrita reumatoida si lupus;
• cancer;
• alte boli infectioase etc.

Cand cauza este necunoscuta, medicii se refera la afectiune ca anemie aplastica idiopatica.

Simptome ale anemiei aplastice

La pacientii cu anemie aplastica, cantitatea fiecarui tip de celule sangvine este mult mai mica decat cea normala, ceea ce duce la simptome specifice. Aceste simptome sunt infectii inexplicabile (din cauza faptului ca sunt mai putine celule sangvine albe), sangerari neasteptate (din cauza ca sunt prea putine trombocite) si oboseala (din cauza numarului mic de globule rosii) Uneori se poate sa nu fie simptome deloc. In general, cele mai frecvente simptome ale anemiei aplastice includ:

• oboseala sau slabiciune semnificativa;
• vanatai sau sangerari frecvente sau inexplicabile;
• scurtarea respiratiei;
• infectii recurente si / sau simptome asemanatoare gripei;
• aparitia unor mici puncte rosii pe piele care indica sangerare sub piele;
• durere de cap;
• febra din cauza infectiei.

Analize pentru diagnosticarea anemiei aplastice

Diagnosticarea incepe cu un istoric medical amanuntit si examinarea fizica, inclusiv:

• analize de sange;
• aspiratie sau biopsia maduvei osoase – o procedura care implica prelevarea unei cantitati mici de lichid din maduva osoasa (aspiratie) sau tesut de maduva osoasa solida (numita biopsie de baza), de obicei din oasele soldului, care trebuie examinata pentru numarul, dimensiunea si maturitatea celulelor sangvine si a celulelor anormale.

De obicei, se va face un test de sange cunoscut sub numele de hemoleucograma completa (CBC) pentru a evalua globulele rosii, globulele albe si trombocitele. Daca toate aceste trei componente sunt scazute, o persoana are pancitopenie.

Anemia aplastica poate da, de asemenea, simptome similare cu ale altor afectiuni medicale, cum ar fi sindromul mielodisplazic si hemoglobinuria paroxistica nocturna. Trebuie sa se excluda aceste afectiuni. Uneori, o persoana cu alte afectiuni medicale poate dezvolta anemie aplastica. Aceste conditii includ:

• sindromul ataxia-pancitopenie;
• anemie Fanconi;
• sindromul Schwachman-Diamond;
• boli ale telomerilor.

Tratamentul anemiei aplastice

Tratamentul pentru anemia aplastica variaza in functie de clasificare si alti factori. Anemia aplastica dobandita poate fi clasificata ca fiind moderata, severa sau foarte severa, in functie de stabilitatea numarului de celule sangvine si de alte simptome. Decizia de a trata pacientii cu anemie aplastica se bazeaza pe gravitatea bolii. Tratamentul cu terapie de suprimare a sistemului imunitar sau cu un de celule stem (maduva osoasa) este necesar pentru pacientii cu anemie aplastica severa, dar nu exista un standard de ingrijire pentru anemia aplastica moderata.

Transfuzia de sange

Transfuziile de trombocite sunt primul curs de tratament pentru orice pacient cu anemie aplastica ce are un deficit sever al acestor celule sangvine. Transfuziile reduc riscul ridicat de a suferi o hemoragie fatala. Transfuziile de globule rosii pot ajuta la combaterea oboselii si imbunatatirea respiratiei pacientilor. Procesul poate stabiliza rapid pacientii cu anemie aplastica cu deficiente grave de celule sangvine, dar este rara o recuperare pe termen lung, utilizand aceasta singura forma de tratament.

Procedura dureaza de obicei aproximativ 1-2 ore, in functie de componenta sangvina. In general, nu apar reactii adverse in cadrul procedurii, desi posibilele reactii adverse includ febra, reactie alergica sau risc de infectie.

Transplant de maduva osoasa

Anemia aplastica a fost una dintre primele boli pentru care transplantul de maduva osoasa a fost eficient. Exista doua tipuri de transplanturi de celule stem: alogen si autolog. Intr-un transplant alogen, celulele sunt colectate de la un donator compatibil, de obicei un frate sau o sora sau un donator fara legatura de rudenie, ale carui antigene sunt compatibile. In schimb, un transplant autolog foloseste celulele stem proprii ale unei persoane. Transplanturile alogene sunt utilizate pentru tratarea anemiei aplastice.

In aceasta terapie, maduva osoasa a pacientului este distrusa cu medicamente sau radiatii si inlocuita cu maduva osoasa de la un donator compatibil, de obicei o sora, frate  sau un alt membru al familiei. Maduva de la donator este administrata intravenos pacientului si circula catre celulele sangvine care se regenereaza. Este o terapie foarte intensa, iar complicatiile imune grave si infectiile pot sa apara.

Terapia imunosupresiva

La unii pacienti, transplantul de maduva nu poate fi o optiune. Varsta, alti factori de sanatate sau incapacitatea de a gasi un donator compatibil pot face un transplant prea riscant. Pentru acesti pacienti, poate fi recomandata terapia cu medicamente imunosupresoare cu globulina antitimocitara (ATG) si ciclosporina. Utilizeaza medicamente pentru a reprima atacul sistemului imunitar al maduvei osoase, pentru a-i permite maduvei sa inceapa sa produca celule sangvine in mod normal din nou.

Medicamentele utilizate pot avea si alte efecte care ii permit maduvei osoase sa produca din nou celule sangvine eficient. Poate dura cateva luni pentru ca tratamentul sa aiba efect.

Desi terapia medicamentoasa nu este un remediu pentru anemia aplastica, poate restabili partial productia de celule sangvine. Cu toate acestea, pana la 50 % dintre pacienti recidiveaza sau dezvolta alte afectiuni similare. De asemenea, medicamentele pot fi administrate inainte de un transplant de celule stem. Efectele secundare posibile includ febra, hipertensiune arteriala si probleme renale.

Ingrijire de sustinere

Ingrijirea de sustinere si monitorizarea pe termen lung sunt esentiale in tratarea anemiei aplastice. Un cateter venos central poate fi util pentru pacientii cu anemie aplastica ce necesita transfuzii frecvente sau medicamente perfuzate.

Evolutie si prognostic

Prognosticul pentru o persoana cu anemie aplastica depinde de multi factori, printre care:

• varsta – de obicei, persoanele mai tinere au rezultate de tratament mai bune decat persoanele in varsta;
• donatorul – cei care primesc maduva osoasa de la o sora sau frate tind sa aiba rezultate mai bune decat cei care primesc maduva osoasa de la un donator care nu e membru al familiei;
• sanatate generala – cei care au alte afectiuni medicale cronice pot avea un plan de tratament mai complex.

Durata anemiei aplastice depinde de cauza acesteia, de severitatea bolii, de varsta pacientului si de raspunsul la terapie. De exemplu, anemia aplastica este adesea o afectiune pe termen scurt cand se dezvolta ca urmare a anumitor tipuri de expunere la medicamente, sarcina, mononucleoza infectioasa sau radiatii cu doze mici. Cu toate acestea, este adesea o problema de lunga durata atunci cand cauza este necunoscuta sau cand se dezvolta ca urmare a hepatitei, a anumitor toxine (benzen, solventi, insecticide), anumitor medicamente, radiatii cu doze mari sau boala autoimuna.

Pacientii care primesc un transplant de maduva osoasa de la un frate au cel mai bun prognostic. Ratele de supravietuire sunt mai mici pentru pacientii tratati cu un transplant de maduva de la un donator care nu e ruda. Cand un transplant de maduva nu este posibil, aproximativ 50% dintre pacienti vor raspunde bine doar la terapia imunosupresiva. Prognosticul este slab pentru pacientii cu anemie aplastica cronica severa care nu raspunde la tratamentele disponibile.

Legatura dintre leucemie si anemie

Maduva osoasa este un material spongios gasit in mijlocul unora dintre oase. Contine celule stem, care se transforma in celule sangvine. Leucemia apare cand  se formeaza celule canceroase in maduva si se aglomereaza celule sangvine sanatoase. Tipul de celule sangvine care sunt implicate determina tipul de leucemie. Unele tipuri de leucemie sunt acute si progreseaza rapid. Altele sunt cronice si se dezvolte incet.

Cel mai frecvent tip de anemie este anemia cu deficit de fier. Nivelurile scazute de fier din corp pot provoca acest tip de anemie. Anemia aplastica este o forma severa de anemie care poate aparea din cauza expunerii la o varietate de medicamente si substante chimice, radiatii ionizante, unele virusuri sau o tulburare autoimuna. Poate fi, de asemenea, legata de leucemie si tratamentele pentru cancer.

Tratamentul pentru cancer si anemia

Chimioterapia, radioterapia si unele medicamente pe care medicii le utilizeaza pentru a trata leucemia pot provoca anemie aplastica. Acest lucru este din cauza faptului ca unele terapii pentru cancer impiedica maduva osoasa sa produca noi celule sangvine sanatoase. Numarul de celule albe din sange scade mai intai, apoi numarul de trombocite, iar in final, globulele rosii. Anemia asociata tratamentelor pentru cancer poate fi reversibila dupa terminarea tratamentului sau poate dura cateva saptamani.

Leucemia in sine poate cauza anemie

Leucemia in sine poate provoca, de asemenea, anemie. Pe masura ce leucemia se dezvolta rapid, ramane putin spatiu pentru a se dezvolta celulele sangvine rosii normale. Daca numarul de globule rosii scade prea mult, poate aparea anemia. Tratamentele pentru cancer pot provoca scaderea apetitului, greata si varsaturi. Acest lucru face adesea dificila mentinerea unei diete nutritive, bogate in fier. Asta poate duce la anemie cu deficit de fier.

Cum este diagnosticata si tratata anemia in cancer?

Daca medicul crede ca aveti anemie, se vor face teste de sange pentru a verifica nivelul celulelor sangvine. De asemenea, se poate face o biopsie a maduvei osoase. Tratamentele pentru anemie depind de gravitatea simptomelor si de cauza anemiei.

Cand chimioterapia provoaca anemie, medicul poate prescrie medicamente injectabile. Aceste medicamente fac ca maduva sa produca mai multe globule rosii. De asemenea, au potentialul de a provoca reactii adverse grave, cum ar fi cheaguri de sange sau un risc crescut de complicatii. In consecinta, ar trebui sa se foloseasca cea mai mica doza posibila doar atat timp cat este nevoie pentru a regla nivelul globulelor rosii. Medicul va poate recomanda sa luati suplimente de fier pentru a trata anemia cu deficit de fier.

O transfuzie de sange este uneori necesara pentru a trata anemia acuta. Daca aveti anemie, pot sa apara simptome precum oboseala si slabiciune pana cand numarul de celule sangvine se va imbunatati.

Referinte:
(1) https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/causes
(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia
(3) https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
(5) https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html