Amiloidoza – cauze, simptome, tratament

Amiloidoza este o afectiune grava, rara, ce poate fi asociata cu unele forme de cancer. Iata care sunt cauzele, factorii de risc, simptomele si ce tratamente se folosesc.

CUPRINS:

1. Ce este amiloidoza?
2. Care sunt simptomele?
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o boala potential grava si foarte rara care implica acumularea de proteine ​​(amiloide) anormale in tesuturi si organe. Depozitele de proteine ​​se pot acumula in tot corpul, provocand un spectru larg de simptome. Poate duce la insuficienta organelor, care poate fi fatala. Cel mai adesea, aceasta boala afecteaza tesuturile si organele (cum ar fi rinichii, inima si nervii) din tot corpul (boala sistemica). Uneori, afectiunea este limitata la un singur tesut sau organ, cum ar fi plamanii, pielea, vezica sau intestinul (boala localizata).

Amiloidoza NU este cancer, dar poate fi asociata cu anumite tipuri de cancer de sange, cum ar fi mielomul multiplu si macroglobulinemia Waldenström. De asemenea, apare uneori la persoanele cu afectiuni renale care au fost supuse dializei mult timp.

Tipuri de amiloidoza

Exista trei forme majore ale acestei boli:

Amiloidoza primara

Amiloidoza primara este o tulburare a metabolismului proteinelor care are originea in maduva osoasa si este ocazional asociata cu mielomul multiplu. Uneori este denumita si amiloidoza de tip L cu lant amiloid (AL). Forma sistemica primara afecteaza inima, rinichii, ficatul, tractul gastro-intestinal si sistemul nervos central. Afectarea pielii apare la aproximativ 30-40% dintre pacienti. Amiloidoza primara localizata afecteaza organe specifice, cum ar fi pielea (forma cutanata primara), inima, ochii, caile respiratorii si vezica urinara.

Tipurile de amiloidoza cutanata primara localizata includ:

• forma lichenica;
• forma maculara;
• forma nodulara;
• forma cutis discromica.

Amiloidoza secundara

Amiloidoza sistemica secundara apare ca o complicatie a multor boli inflamatorii cronice, cum ar fi artrita reumatoida si osteomielita. Este, de asemenea, cea mai comuna forma de amiloidoza sistemica la nivel mondial. Rinichiul, ficatul si splina sunt organele cele mai afectate in forma sistemica secundara. Afectarea pielii este rareori o caracteristica a bolii.

Amiloidoza familiala (ereditara)

Amiloidoza familiala este o forma rara de mostenita si cauzeaza cel mai frecvent cardiomiopatie si neuropatie la varsta mijlocie. Cea mai obisnuita forma, cunoscuta sub numele de amiloidoza ATTR, apare din cauza unei mutatii a genei TTR de pe cromozomul 5.

Care sunt simptomele?

In stadiile incipiente, amiloidoza ar putea sa nu provoace simptome. Cand devine mai severa, simptomele depind de organul sau organele care sunt afectate.

Daca inima este afectata, este posibil sa apara:

• dificultati de respiratie;
• ritm cardiac rapid, lent sau neregulat;
• dureri in piept;
• tensiune arteriala scazuta, care ar putea provoca ameteli.

Daca rinichii sunt afectati, este posibil sa apara umflaturi la nivelul picioarelor din cauza acumularii de lichid (edem) sau urina spumoasa data de excesul de proteine. Daca ficatul este afectat, este posibil sa apara dureri si umflaturi in partea superioara a abdomenului. Daca tractul gastro-intestinal este afectat, este posibil sa apara greata, diaree, constipatie, pierderea poftei de mancare, pierdere in greutate si senzatie de plenitudine imediat dupa ce ati mancat.

Daca nervii sunt afectati, este posibil sa aveti:

• durere, amorteala si furnicaturi in maini si picioare;
• ameteli la ridicarea picioarelor;
• greata;
• diaree;
• incapacitatea de a simti frig sau caldura.

Simptomele generale care pot aparea includ:

• oboseala;
• slabiciune;
• vanatai in jurul ochilor sau pe piele;
• limba umflata;
• dureri articulare;
• ficat marit;
• dificultati la inghitire;
• ameteli.

Adresati-va medicului daca aveti persistent oricare dintre semnele sau simptomele asociate amiloidozei.

Cauze

Maduva osoasa produce in mod normal celulele sangvine pe care corpul le foloseste pentru a transporta oxigenul in tesuturi, pentru a combate infectiile si pentru a ajuta la formarea cheagurilor de sange. Exista multe tipuri diferite de amiloidoza. Unele forme sunt ereditare. Altele sunt cauzate de factori externi, cum ar fi bolile inflamatorii sau dializa pe termen lung. Multe tipuri afecteaza mai multe organe, in timp ce altele afecteaza doar o parte a corpului.

Intr-un tip de amiloidoza, globulele albe din sange (celule plasmatice) care lupta impotriva infectiilor produc o proteina numita amiloid. Aceasta proteina se pliaza si se aglomereaza si este mai greu pentru organism sa o descompuna. In general, amiloidoza este cauzata de o acumulare de amiloid in organe.

• Amiloidoza cu lant usor (AL): Acesta este cel mai frecvent tip. Apare atunci cand proteinele amiloide anormale numite cu lanturi usoare se acumuleaza in organe precum inima, rinichii, ficatul si pielea. Acest tip se numea amiloidoza primara.
• Amiloidoza autoimuna (AA): Poate sa apara dupa o infectie precum tuberculoza sau o boala care provoaca inflamatii, cum ar fi artrita reumatoida sau boala inflamatorie intestinala. Aproximativ jumatate dintre persoanele cu amiloidoza AA au artrita reumatoida. Amiloidoza AA afecteaza in principal rinichii. Uneori, poate afecta intestinele, ficatul sau inima. Acest tip se numeste si amiloidoza secundara.
• Amiloidoza legata de dializa: Afecteaza persoanele care fac dializa pentru o perioada lunga de timp ca urmare a unor probleme renale.
• Amiloidoza ereditara (familiala): Aceasta forma este cauzata de o mutatie a unei gene care se transmite ereditar. Amiloidoza ereditara poate afecta nervii, inima, ficatul si rinichii.

Factori de risc

Majoritatea persoanelor care dezvolta amiloidoza nu au factori de risc cunoscuti. Insa, exista unii factori ce pot creste uneori riscul unei persoane de a dezvolta amiloidoza:

• varsta – riscul de amilodoza creste odata cu varsta;
• gen – amiloidoza este mai frecventa la barbati decat la femei;
• alte boli – amiloidoza este uneori legata de o alta boala;
• istoric familial – amiloidoza ereditara.

Complicatii

Complicatiile potentiale ale amiloidozei depind de organele implicata. Amiloidoza poate afecta grav:

• Inima. Reduce capacitatea inimii de a se umple cu sange intre bataile inimii. Cu fiecare bataie se pompeaza mai putin sange si este posibil sa aveti dificultati de respiratie. Problemele cardiace legate de amiloid pot pune viata in pericol.
• Rinichi. Poate afecta sistemul de filtrare al rinichilor, provocand scurgerea de proteine ​​din sange in urina. Capacitatea rinichilor de a elimina deseurile din corp este redusa, ceea ce poate duce in cele din urma la insuficienta renala si la necesitatea dializei.
• Sistem nervos. Este posibil sa aveti dureri, amorteala sau furnicaturi ale degetelor, lipsa de senzatie sau senzatie de arsura in degetele de la picioare si talpi. Daca afecteaza nervii care controleaza functia intestinala, este posibil sa aveti perioade de constipatie si diaree.

Diagnostic

Simptomele amiloidozei pot imita alte boli. De exemplu, simptomele care afecteaza functia renala pot duce la diagnosticarea gresita a altor afectiuni renale. Deoarece amiloidoza este o boala rara, poate dura ceva timp pana ca medicii sa puna un diagnostic. Diagnosticarea corecta a amiloidozei este esentiala pentru a alege cel mai eficient tratament.

Testele pentru amiloidoza pot include:

• Biopsie tisulara: o biopsie tisulara implica prelevarea unei mici probe de tesut pentru a verifica depunerile de amiloid.
• Biopsia maduvei osoase: biopsia maduvei osoase implica verificarea prezentei depozitelor de amiloid.
• Analize de sange si urina: diferite analize de urina si sange pot ajuta la determinarea organelor implicate.

Tratament

Nu exista niciun remediu pentru amiloidoza. Tratamentul implica incetinirea progresului bolii, scaderea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii unei persoane. Tratamentul depinde de severitatea simptomelor si de tipul de amiloidoza.

Terapiile posibile includ:

Chimioterapie

Chimioterapia inseamna utilizarea diferitelor medicamente pentru a distruge celulele sangvine anormale care ajuta la formarea amiloidelor. Medicamentele pentru mielom, care este cancerul celulelor plasmatice, pot fi uneori o optiune. Se pot recomanda urmatoarele medicamente de chimioterapie: melfalan, bendamustina, ciclofosfamida. Tipul de chimioterapie va depinde de amploarea simptomelor, de varsta si organele care dau simptomele.

Terapia tintita

Terapia tintita este un tratament care vizeaza anumite gene, proteine ​​sau mediul tisular care contribuie la dezvoltarea amiloidozei. Acest tip de tratament blocheaza cresterea si raspandirea celulelor anormale, limitand in acelasi timp deteriorarea celulelor sanatoase.

Studii recente arata ca nu toate anomaliile au aceleasi tinte. Pentru a gasi cel mai eficient tratament, medicul poate efectua teste pentru a identifica gene, proteine ​​si alti factori. Acest lucru ii ajuta pe medici sa aleaga cel mai eficient tratament ori de cate ori este posibil. Pentru amiloidoza, terapiile tintite includ terapia anti-angiogeneza, anticorpii monoclonali si inhibitorii proteazomilor.

Transplant de celule stem

In unele cazuri, medicul poate recomanda transplantul de celule stem dupa chimioterapie. Dupa distrugerea prin chimioterapie a celulelor anormale care produc amiloizi, transplanturile de celule stem pot ajuta la dezvoltarea maduvei osoase sanatoase. Acest tratament nu este potrivit pentru orice pacient cu amiloidoza.

Controlul bolilor subiacente

Tratamentul pentru persoanele cu amiloidoza AA include adesea controlul bolii inflamatorii subiacente care a dus la acumularea de amiloid. Odata ce o persoana trateaza afectiunea de baza, cum ar fi artrita reumatoida, poate prezenta mai putine simptome de amiloidoza.

Tratament de sustinere

O persoana poate avea, de asemenea, nevoie sa trateze complicatiile bolii sau sa faca modificari in dieta sau stilul de viata pentru a facilita gestionarea bolii. Tratamentul de sustinere poate include o varietate de medicamente si terapii, inclusiv:

• medicamente pentru controlul insuficientei cardiace;
• medicamente pentru tensiunea arteriala;
• dializa pentru tratarea leziunilor renale;
• sprijin nutritional si indrumare pentru cei cu probleme digestive.

Tratamente generale

Aceste medicamente sunt utilizate pentru a controla alte simptome generale ale amiloidozei:

• analgezice;
• medicamente pentru a controla diareea, greata si varsaturile;
• diuretice pentru a reduce acumularea de lichide in corp;
• diluanti sangvini pentru a preveni formarea cheagurilor de sange;
• medicamente pentru controlul ritmului cardiac.

Referinte:
(1) https://www.medicinenet.com/amyloidosis/article.htm
(2) https://dermnetnz.org/topics/amyloidosis/
(3) https://www.cancer.net/cancer-types/amyloidosis/introduction
(4) https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/amyloidosis
(5) https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/amyloidosis-symptoms-causes-treatments#1