Boala Addison – simptome, diagnostic, tratament

Boala Addison este o afectiune ce apare cand glandele suprarenale produc prea putin cortizol si aldosteron. Iata care sunt cauzele, simptomele si ce tratamente exista.

CUPRINS:

1. Ce este boala Addison?
2. Simptome ale bolii Addison
3. Cauze ale bolii Addison
4. Factori de risc pentru boala Addison
5. Diagnosticarea bolii Addison
6. Tratamentul bolii Addison
7. Boala Addison si cancerul

Ce este boala Addison?

Boala Addison, numita si insuficienta suprarenala, este o afectiune neobisnuita care apare atunci cand glandele suprarenalel nu produc cortizol si aldosteron. Glandele suprarenale sunt doua glande mici situate deasupra rinichilor. Acestea produc hormoni esentiali: cortizolul, aldosteronul si adrenalina. In boala Addison, glanda suprarenala este deteriorata si nu produce suficient cortizol si aldosteron.

Cortizolul

Cortizolul este produs de stratul exterior al glandei suprarenale, numit cortex suprarenal. Cantitatea de cortizol eliberata de glandele suprarenale este monitorizata de glanda principala a sistemului endocrin, hipofiza, care se afla sub creier, la baza craniului.Atunci cand nivelul de cortizol este prea scazut, hipofiza secreta hormon ACTH. Pe de alta parte, nivelurile ridicate de cortizol determina scaderea secretiei de ACTH, ceea ce incetineste productia de cortizol.

Aldosteron

Aldosteronul este un mineralo-corticoid, produs in cortexul suprarenal. Cantitatea de aldosteron din corp este monitorizata de rinichi, care secreta hormoni pentru a creste sau a reduce productia de aldosteron. Aldosteronul regleaza electrolitii (cum ar fi sodiu si potasiu) din sange. Daca rinichii excreta prea mult sodiu, se pierde, de asemenea, o cantitate considerabila de lichid corporal.

Simptome ale bolii Addison

Simptomele in stadiul incipient al bolii Addison sunt similare cu ale altor afectiuni mai frecvente, cum ar fi depresia sau gripa. Simptomele incipiente includ:

• oboseala (lipsa de energie sau motivatie);
• slabiciune musculara;
• probleme de dispozitie;
• pierderea poftei de mancare si pierderea inexplicabila in greutate;
• sete intensa;
• tensiune arteriala scazuta (hipotensiune arteriala);
• pofta pentru alimente sarate;
• hipoglicemie (glicemie scazuta).

In timp, aceste probleme pot deveni mai severe si pot aparea simptome suplimentare, cum ar fi ameteli, stari de lesin, crampe si epuizare. De asemenea, puteti dezvolta pete inchise la culoare pe piele sau pe buze sau gingii. Deshidratarea poate fi un semn precoce al bolii Addison. Este cauzata de lipsa de aldosteron in corp, care este utilizat pentru a regla echilibrul de sare si apa.

Simptome progresive

Simptomele bolii Addison tind sa se dezvolte treptat in timp. Cu toate acestea, un stres suplimentar, cum ar fi o alta boala sau un accident, poate face ca simptomele sa se agraveze brusc. Pot aparea:

• hipotensiune arteriala posturala sau ortostatica (tensiune arteriala scazuta cand va ridicati in picioare);
• ameteli si lesin;
• greata, varsaturi si diaree;
• dureri abdominale, articulare sau de spate;
• crampe musculare;
• epuizare cronica etc.

Criza addisoniana

Daca boala Addison este lasata netratata, nivelurile de cortizol si aldosteron din organism vor scadea treptat. Acest lucru va determina agravarea simptomelor  si, in cele din urma, va duce la o situatie care este cunoscuta drept criza suprarenala. Criza addisoniana este cea in care simptomele bolii Addison se manifesta foarte repede si foarte sever. Acest lucru se poate intampla atunci cand simptomele de mai sus s-au agravat progresiv sau poate aparea fara niciun simptom anterior. O criza de acest tip este o urgenta medicala. Daca este lasata netratata, poate fi fatala.

Simptomele unei crize addisoniene sunt:

• deshidratare severa;
• hipotensiune arteriala severa;
• soc (cand organele si tesuturile nu primesc suficient sange);
• varsaturi severe si diaree;
• slabiciune musculara extrema;
• durere de cap intensa;
• somnolenta extrema.

Cauze ale bolii Addison

Aproximativ 7 din 10 cazuri de boala Addison sunt cauzate de un raspuns autoimun, in care propriile celule imune ale organismului ataca si distrug glanda suprarenala. Aceasta este cunoscuta sub denumirea de „insuficienta suprarenala primara” (sau boala primara Addison).

Alte cauze ale bolii Addison includ:

• infectia glandelor suprarenale;
• raspandirea cancerului in glandele suprarenale;
• indepartarea chirurgicala a tumorilor particulare din glandele suprarenale.

In unele cazuri, alte glande ale sistemului endocrin sunt afectate de un raspuns autoimun, intr-o afectiune numita sindromul deficientei poliendocrine. Exista doua tipuri de sindrom de deficienta poliendocrina  – tipul I si tipul II. Ambele tipuri tind sa fie transmise in familie. Tipul I este mai frecvent la copii. Simptomele includ paratiroida subactiva, infectii cu Candida recurente, hepatita cronica activa si dezvoltare sexuala lenta.  Tipul II, cunoscut si sub numele de sindromul Schmidt, este mai frecvent la adultii tineri. Printre simptome se numara tiroida subactiva, diabet de tip 1 si, mai putin frecvent, vitiligo (o afectiune a pielii).

Insuficienta suprarenala primara

Cand cortexul este deteriorat si nu produce suficienti hormoni adrenocorticali, afectiunea se numeste insuficienta suprarenala. Este cel mai frecvent rezultatul atacului organismului in sine (boala autoimuna). Din motive necunoscute, sistemul imunitar vede cortexul suprarenal ca fiind „strain”. Persoanele cu boala Addison au mai multe riscuri decat alte persoane sa aiba si o alta boala autoimuna.

Alte cauze ale insuficientei glandelor suprarenale pot include:

• tuberculoza;
• alte infectii ale glandelor suprarenale;
• raspandirea cancerului la nivelul glandelor suprarenale;
• sangerare in glandele suprarenale etc.

Insuficienta suprarenala secundara

Majoritatea simptomelor insuficientei suprarenale secundare sunt similare cu cele ale insuficientei suprarenale primare. Cu toate acestea, persoanele cu insuficienta suprarenala secundara nu au hiperpigmentare si sunt mai putin susceptibile sa se confrunte cu deshidratare severa sau tensiune arteriala scazuta. Este mai probabil insa sa aiba glicemie scazuta.

Apare atunci cand glanda hipofiza nu este in masura sa produca suficient ACTH (hormonul adrenocorticotrop), ceea ce inseamna ca glandele suprarenale nu sunt solicitate sa secrete cortizolul. Boala hipotalamica poate duce si la insuficienta suprarenala. Este cunoscuta sub denumirea de insuficienta suprarenala tertiara, desi uneori cauzele hipofizare si hipotalamice sunt denumite impreuna insuficienta suprarenala secundara.

Cauzele insuficientei suprarenale secundare pot include:

• medicamente cu glucocorticoizi – afectiuni inflamatorii, cum ar fi artrita reumatoida si astmul sunt adesea tratate cu steroizi cu doze mari sau prelungite (inlocuitori de glucocorticoizi). Daca doza este oprita brusc sau nu este redusa prin masuri corespunzatoare, glanda hipofiza poate sa nu mai produca suficient ACTH.
• boala Cushing – duce la producerea de prea mult cortizol. Tratamentul necesita indepartarea chirurgicala a tumorii.
• alte cauze – infectii, reducerea fluxului sangvin, radioterapie – pot deteriora glanda hipofiza sau hipotalamusul si pot reduce capacitatea de a produce ACTH.

Factori de risc pentru boala Addison

Factorii de risc pentru tipul autoimun al bolii Addison includ alte boli autoimune:

• diabetul de tip I;
• hipoparatiroidismul;
• hipopituitarism;
• anemie pernicioasa;
• disfunctie testiculara;
• boala Graves;
• tiroidita cronica;
• vitiligo;
• Miastenia gravis.

Diagnosticarea bolii Addison

Diagnosticul poate implica:

• un istoric medical detaliat complet care, printre alte simptome, poate depista debutul recent al pigmentarii excesive in zonele expuse la soare, cicatricile si in interiorul gurii;
• teste biochimice, care masoara nivelul de cortizol inainte si dupa o injectie provocata de ACTH sintetic, cunoscut sub numele de test stimulare ACTH – va arata nivelul initial al productiei de cortizol si raspunsul corpului la o nevoie crescuta de cortizol.
• test de anticorpi anti-suprarenalieni – daca rezultatul este pozitiv, este foarte probabil sa aveti boala Addison autoimuna (primara);
• radiografii, ecografii din regiunea abdominala pentru a verifica semnele vizuale de deteriorare si dimensiunea glandelor suprarenale.

Tratamentul bolii Addison

Tratamente medicamentoase

Persoanele cu boala Addison trebuie sa fie constiente de riscul unei agravari bruste a simptomelor, numita criza addisoniana. Acest lucru se poate intampla atunci cand nivelurile de cortizol din corp scad semnificativ din cauza nerespectarii tratamentului sau a unei alte boli.

• Hidrocortizonul este utilizat pentru a inlocui cortizolul. Prescris intr-o doza zilnica de 15 – 25 de miligrame, medicatia este luata in 2-3 doze impartite cu alimente si un pahar complet de apa pentru a preveni problemele gastrice.
• Fludrocortizon este utilizat pentru a inlocui aldosteronul. Se prescrie intr-o doza zilnica de 50 – 200 micrograme, luata in 1 sau 2 doze cu sau fara alimente.
• Dehidroepiandrosterona (DHEA) este un supliment oral de steroizi prescris uneori pentru atenuarea oboselii cronice asociate cu boala Addison, in special la femei. Este prescrisa intr-o doza zilnica de 25 – 50 de miligrame luate fie la trezire, fie la culcare.
• Prednisonul, un alt corticosteroid utilizat frecvent, poate stimula productia de cortizol si poate fi utilizat daca nu puteti tolera hidrocortizonul. Prednisonul poate fi luat ca doza zilnica de 3 – 5 miligrame.
• Dexametazona este un corticosteroid injectabil care poate fi utilizat. Se injecteaza intramuscular de obicei in doza zilnica de 0,5 miligrame.

Efecte adverse

Ca si in cazul multor medicamente, exista mai multe efecte secundare comune ale celor prescrise in mod obisnuit pentru a trata boala Addison, inclusiv:

• dureri de cap;
• ameteala;
• greata si disconfort gastric;
• acnee;
• piele uscata;
• insomnii;
• slabiciune musculare.

Utilizarea pe termen lung poate provoca lipodistrofie (redistribuirea grasimii corporale) si osteoporoza (subtierea oaselor), desi acestea sunt mai susceptibile din cauza medicamentelor, nu durata tratamentului. Grapefruit poate, de asemenea, sa amplifice efectele secundare si ar trebui consumat in cantitati foarte mici. Vorbiti cu medicul daca reactiile adverse sunt greu d esuportat sau va provoaca stres. In unele cazuri, tratamentul poate fi schimbat sau dozele pot fi reduse.

Terapii complementare pentru boala Addison

Boala Addison este legata si de stres, astfel ca e important sa gestionati situatiile stresante. Apelati la tehnici de reducere a stresului in astfel de situatii, ca meditatie, yoga etc.

Boala Addison si cancerul

Printre cauze se numara si cancerul care se raspandeste la glandele suprarenale. Boala maligna metastatica cu implicarea bilaterala a glandelor suprarenale poate aparea in cancerul metastatic la nivelul plamanului, sanului sau carcinomului de colon. Metastazele la nivelul glandelor suprarenale sunt frecvente la pacientii cu cancer, dar boala simptomatica Addison este rareori observata in aceste cazuri. Metastazele la nivelul glandelor suprarenale sunt relativ frecvente la pacientii cu tumori maligne avansate, precum cancer pulmonar, cancer de san, gastric si colorectal, melanom si limfom non-Hodgkin.

Conform unui studiu ale carui rezultate au fost publicate in World Journal of Oncology (2015), pot exista situatii de insuficienta adrenala in cazurile de metastaza pulmonara. La pacientii cu cancer, insuficienta suprarenala poate sa nu fie recunoscuta, deoarece simptomele, cum ar fi slabiciunea, anorexia, greata, varsaturile, deshidratarea si hipotensiunea ortostatica si testele anormale de laborator, cum ar fi hiponatremia, hiperkalemia si azotemia pre-renala sunt nespecifice si pot fi atribuite malignitatii progresive de baza sau tratamentului pentru cancer. Pe de alta parte, pacientii cu cancer in stadiu terminal pot avea simptome care se suprapun cu simptomele de insuficienta suprarenala.

Pacientii cu metastaze suprarenale bilaterale, in special cei cu metastaze bilaterale mari, trebuie evaluati pentru prezenta insuficientei suprarenale si pentru a primi o monitorizare atenta.

Conform unui studiu publicat in European Journal of Cancer (2018), imunoterapia impotriva cancerului poate fi eficienta pentru o varietate de tumori si pot aparea reactii endocrine asociate imunitatii, desi insuficienta suprarenala este rar raportata (<1% din cazuri). Studiul prezinta cazul unei insuficiente suprarenale autoimune induse de pembrolizumab.

Referinte:

(1) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293
(2) https://www.nhs.uk/conditions/addisons-disease/
(3) https://rarediseases.org/rare-diseases/addisons-disease/
(4) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5624663/
(5) https://www.ejcancer.com/article/S0959-8049(18)30781-0/abstract
(6) https://europepmc.org/article/med/6733685